Langstreckige Hypoplasie der abdominalen Aorta bei homozygoter familiärer Hypercholesterinämie Klinisch asymptomatischer Befund bei einem 13 Jahre alten Mädchen

Zusammenfassung

Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie führt unbehandelt bereits im Kindes- und Jugendalter zur vorzeitigen Arteriosklerose mit hoher Mortalität. Wir berichten über eine 13 Jahre alte Patientin mit einer ausgeprägten Hypoplasie der Aorta abdominalis und der Iliakalgefäße, die bisher bei diesem Krankheitsbild noch nicht beschrieben wurde. Die Patientin war klinisch asymptomatisch. Angiographisch fanden sich zusätzlich ausgeprägte arteriosklerotische Veränderungen der Koronararterien und der Aa. subclaviae. Nach 13monatiger Therapie mittels Low-density-Lipoprotein(LDL)-Aphorese war es nicht zu einer Progression, eher zu einer leichten Verbesserung der Gefäßveränderungen gekommen. Diskussion: Da auch schwerwiegende atheromatöse Gefäßveränderungen bei der klinischen Untersuchung der Patienten übersehen werden können, ist aus unserer Sicht eine bildgebende Untersuchung aller großen Systemarterien bei Patienten mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie bedeutsam. Die extrakorporale LDL-Aphorese ist die Therapie der Wahl bei diesen Patienten.

Summary

Homozygous familial hypercholesterolemia is associated with premature atherosclerosis and early cardiovascular death if untreated. In an asymptomatic 13-year-old girl we discovered an extensive hypoplasia of the abdominal aorta and the Aa. iliacae, a combination which so far has not been described, that has not been reported before. The vascular hypoplasia was asymptomatic. Angiography additionally showed severe atherosclerosis of the Aa. coronariae and Aa. subclaviae. After 13 months of low-density-lipoprotein(LDL)-apheresis angiographically there was no pregression, but even slight improvement of vascular the disease. Discussion: Since severe atheromatous changes of systemic arteries may be missed by clinical examination, we strongly recommend complete imaging of all major systemic arteries in children with homozygous familial hypercholesterinemia. LDL-apheresis is the treatment of choice in these patients.