Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV (HSAN IV) als Ursache rezidivierender Fieberschübe

Zusammenfassung

Hintergrund: Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie vom Typ IV (HSAN IV) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie ist gekennzeichnet durch fehlendes Schmerzempfinden, rezidivierende Fieberschübe, Unfähigkeit zu schwitzen, mentale Retardierung mit muskulärer Hypotonie, rezidivierende fleckige Erytheme und fehlende Hautrötung nach lokaler Histaminapplikation.

Fallbericht: Wir berichten über Zwillinge, die wegen hohen Fiebers vorgestellt wurden und bei denen wir diese Erkrankung diagnostizierten.

Diskussion: Bei Patienten mit rezidivierendem Fieber unklarer Ursache genügt ein kurzer Test des Schmerzempfindens, um diese Neuropathie nicht zu übersehen.

Summary

History: Hereditary sensoric and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV) is a rare autosomal recessiv disease. Clinical manifestations include insensivity to pain, unpredictable rises of temperature, anhydrosis, mental retardation with muscular hypotonia, skin blotching and absence of histamine flare.

Case report: In two twins presenting with high fever we could confirm this diagnosis.

Discussion: In patients presenting with recurrent episodes of otherwise unexplicable fever the lack of sensivitiy to pain could give the decisive hint to this unusual neuropathy.