Williams-Beuren-Syndrom Spätdiagnose bei einem 24jährigen Mann

Zusammenfassung

Das Williams-Beuren-Syndrom wird mit variabler Expressivität autosomal-dominant vererbt. Es ist charakterisiert durch den typischen Herzfehler, die supravalvuläre Aortenstenose, welche häufig mit peripheren Pulmonalstenosen kombiniert ist. Weitere charakteristische Symptome sind die primäre psychomentale Retardierung, die typische kraniofaziale Dysmorphie und Fehlbildungen der Nieren oder ableitenden Harnwege. Im Säuglings- und Kleinkindesalter treten Gedeihstörung sowie gastrointestinale Auffälligkeiten wie rezidivierendes Erbrechen und Durchfälle auf. 50% der Patienten sind kleinwüchsig. Wir berichten über einen jungen Mann mit Williams-Beuren-Syndrom, bei dem diese Diagnose erst im Alter von 24 Jahren gestellt wurde. In der Säuglingszeit bestanden Trinkschwäche und rezidivierendes Erbrechen. Die psychomentale Entwicklung verlief primär verzögert. Anamnestisch wurde von einer ausgeprägten Geräuschempfindlichkeit und einem guten Musikempfinden berichtet. Es bestehen eine Schrumpfniere rechts und ein gedoppeltes Nierenbecken links. Im Alter von 12 Jahren wurde eine Antirefluxplastik durchgeführt. Der Patient besuchte die Sonderschule L und arbeitet jetzt in einer beschützenden Werkstatt. Mit 24 Jahren zeigte der Patient die charakterisitische kraniofaziale Dysmorphie eines Erwachsenen mit Williams-Beuren-Syndrom. Ferner fiel sein für das Syndrom typisches freundlich zugewandtes Verhalten auf. Eine primäre kardiovaskuläre Fehlbildung konnte allerdings ausgeschlossen werden. Die Diagnose wurde durch den molekulargenetischen Nachweis der Hemizygotie für den Elastinlocus bestätigt.

Diskussion: Dieser Fall belegt eindrücklich, daß die Diagnosestellung bei Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom, die nicht den typischen Herzfehler aufweisen, trotz einer ansonsten pathognomonischen Befundkonstellation stark verzögert sein kann. Die Kombination aus typischer kraniofazialer Dysmorphie, primärer statomotorischer und mentaler Retardierung, unerklärter Trinkschwäche und rezidivierendem Erbrechen mit Gedeihstörung sollte auch ohne zusätzliche Fehlbildungen im Bereich von Nieren und ableitenden Harnwegen an die Diagnose Williams-Beuren-Syndrom denken lassen.

Summary

Williams-Beuren syndrome is a multiple malformation syndrome with autosomal dominant inheritance and variable expression. Characteristic symptoms are congenital heart defects (typically supravalvular aortic stenosis in combination with peripheral pulmonary stenoses), primary psychomental retardation, distinct facial features, malformations of the kidney or urinary tract, failure to thrive and gastrointestinal symptoms in infancy and early childhood, and short stature (50% of patients). We report on a young man with Williams-Beuren syndrome in whom the dignosis was made late at the age of 24 years.

During infancy poor suckling and recurrent vomiting were noted. Psychomental development was retarded. The patient showed a hypersensitivity to noise and music. Renal scarring was seen on the right side and a duplicated ureter on the left. Surgical antireflux treatment was performed at age 12 years. The patient attended a school for mentally handicapped children and is now working with an institutionalized group. At the age of 24 the typical facial features of an adult with Williams-Beuren syndrome were seen, but no congenital heart defect. By molecular genetic analysis we demonstrated hemizygosity for the elastin locus and thus confirmed the clinical diagnosis of Williams-Beuren syndrome.

Discussion: This observation demonstrates that the diagnosis of Williams-Beuren syndrome may be markedly delayed in the absence of a cardiovascular defect. The combination of typical craniofacial signs, primary mental and psychomotor retardation, poor suckling and gastrointestinal symptoms in infancy and early childhood, and malformations of the kidneys and/or the urinary tract should prompt consideration of Williams-Beuren syndrome.