Spätdiagnose einer Phenylketonurie bei einem 21/2 Jahre alten Mädchen

Zusammenfassung

Neugeborenen-screening-Untersuchungen auf angeborene Stoffwechseldefekte werden seit 1962 in der Bundesrepublik durchgeführt. Wir berichten über eine Patientin, bei der die Diagnose einer Phenylketonurie trotz zunächst korrekt durchgeführtem Neugeborenen-screening mit pathologischem Ergebnis von 1067 μmol/l bzw. 17,6 mg% Phenylalanin erst im Alter von 2¹/₂ Jahren gestellt wurde, was eine bleibende körperliche und geistige Behinderung der Patientin zur Folge hat.

Diskussion: Anhand des beschriebenen Falls wird erneut auf die Notwendigkeit der korrekten Verfolgung pathologischer Screening-Befunde durch Screening- und Behandlungszentren hingewiesen.

Summary

Newborn screening programs for inborn errors of metabolism are well established in industrialized countries. Missed cases may be not only due to errors in specimen collection and laboratory errors but also to failures in adequate follow up. We report the case of a now 4-year-old girl whose classical phenylketonuria was diagnostically missed in the course of follow-up procedures of a pathological screening result 1067 μmol/l 17,6 mg% phenylalanine.

Discussion: The case highlights potential pitfalls in the screening process. It reinforces standing recommendations for careful follow-up procedures of pathological screening results.