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Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 145, Issue 12, pp 1264–1280 | Cite as

Neue Aspekte zum Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus im Kindes- und Jugendalter

  • K. Kruse
Übersicht

Zusammenfassung

Der Hypoparathyreoidismus (HP) ist auf eine verminderte Parathormon (PTH)-Sekretion, der Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) auf eine verminderte PTH-Wirkung zurückzuführen.

Hypoparathyreoidismus: Insbesondere der HP ist eine heterogene Erkrankung: Man unterscheidet sekundäre Formen (Nebenschilddrüsenschäden durch Operation, Bestrahlung u.a.) von primären Formen. Letztere können sporadisch oder familiär, und zwar als isolierte oder mit anderen Symptomen kombinierte Formen (Nierenerkrankung, Innenohrschwerhörigkeit, Kleinwuchs, Dysmorphiezeichen, geistige Retardierung, Nebennierenrindeninsuffizienz u.a.) auftreten. Dem primären HP liegen meist ein Fehlen oder eine Unterentwicklung der Nebenschilddrüsen bzw. Mutationen im PTH-bildenden Gen selbst oder im Kalziumrezeptorgen zugrunde.

Pseudohypoparathyreoidismus: Der PHP wird in Typ Ia–c und Typ II unterteilt. Der Typ Ia und der nicht mit einer Kalziumstoffwechselstörung kombinierte Pseudo-PHP gehen einher mit Auffälligkeiten einer Albrightschen-hereditären Osteodystrophie (AHO): Minderwuchs, subkutane Verkalkungen, Verkürzungen der Mittelhand- und/oder Mittelfußknochen, Adipositas und geistige Retardierung. Die bei beiden Erkrankungen auch diagnostisch verwertbare Verminderung der Aktivität des Gsα-Proteins ist durch unterschiedliche Mutationen in dem auf Chromosom 20 lokalisierten Gsα-Gen bedingt, die autosomal-dominant vererbt werden.

Diagnostik: Leitsymptome des HP und PHP sind die Folgen der chronischen Hypokalzämie und ggf. assoziierte Endokrinopathien. Die Diagnostik stützt sich auf den Nachweis von Hypokalzämie, Hyperphosphatämie und erniedrigtem (HP) oder erhöhtem (PHP) Serumspiegel des intakten PTH nach Ausschluß einer Hypomagnesiämie, Niereninsuffizienz, ekzessiver exogener Zufuhr oder endogener Freisetzung von Phosphat oder kalzipenischer Rachitis.

Behandlung: Die Behandlung des HP und PHP besteht in der Gabe von Vitamin-D-Metaboliten und Kalzium unter sorgfältigen Kontrollen von Kalzium im Serum und Urin, da eine Überdosierung zu schweren Schäden, insbesondere Nierenverkalkungen, führen kann. Zusätzliche hormonelle Ausfälle müssen beachtet und entsprechend behandelt werden.

Schlüsselwörter Kalziumstoffwechsel Hypokalzämie Kalziumrezeptor Hypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus 

Summary

Hypoparathyroidism (HP) results from deficient parathyroid hormone (PTH) secretion, pseudohypoparathyreoidism (PHP) results form decreased PTH action on its target organs.

Hypoparathyroidism: Especially HP is a heterogenous disorder. A useful classification of HP is based on sporadic or familial occurrence and the presence (secondary HP ) or absence (primary HP) of known causes and of associated abnormalities such as nephropathy, nerve deafness, growth failure, mental retardation, dysmorphic features, and Addison disease. Primary HP may be due to defective development or agenesis of the parathyroid gland, inactivating mutations of the PTH gene or activating mutations of the calcium-sensing receptor.

Pseudohypoparathyreoidism: PHP is devided into type Ia–c and type II. Patients with PHP type Ia, PHP type Ic, and pseudo-PHP not associated with disordered calcium metabolism, present with unusual physical appearance, now termed Albright’s hereditary osteodystrophy (AHO): short stature, mental retardation, round facies, short neck, obesity, subcutaneous calcifications and shortened metacarpals and metatarsals. Patients with PHP type Ia and pseudo-PHP, but not with PHP type Ic and type II, have distinct mutations in the gene mapped to chromosome 20q13, encoding the guanine nucleotide binding protein (Gsα) that couples hormon receptors to stimulation of adenyl cyclase. PHP type Ia and pseudo-PHP occur within the same family, with autosomal dominant inheritance, and there is accumulating evidence that genomic imprinting is involved in the disease.

Diagnostics: HP and PHP must be considered in a patient with hypocalcemia, hyperphosphatemia and decreased (HP) or increased (PHP) serum levels of intact PTH in the presence of normal renal function, the absence of severe hypomagnesiemia as well as lacking evidence of calcipenic rickets and excessive administration or endogenous release of phosphate.

Treatment: The treatment of HP and PHP consists of oral administration of vitamin D metabolites and calcium, accompanied by careful controls of calcium in serum and urine with the aim to increase the serum calcium levels into the low-normal range in HP, and into the high-normal range in PHP, avoiding the risk of overtreatment, especially nephrocalcinosis.

Associated endocrine disturbances, e.g. Addison disease in HP or hypothyroidism and hypogonadism in PHP have to be diagnosed and to be treated.

Key words Calcium metabolism Hypocalcemia Calcium-sensing receptor Hypoparathyroidism Pseudohypoparathyroidism 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1997

Authors and Affiliations

  • K. Kruse
    • 1
  1. 1.Universitäts-Kinderklinik LübeckXX

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