Advertisement

Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 145, Issue 8, pp 806–809 | Cite as

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Stoffwechseldefekt der Cholesterolbiosynthese als Ursache eines häufigen Fehlbildungssyndroms*

Stoffwechseldefekt der Cholesterolbiosynthese als Ursache eines häufigen Fehlbildungssyndroms*
  • D. Haas
  • P. Bittigau
  • C. Hübner
  • G. F. Hoffmann
Kasuistik
  • 68 Downloads

Zusammenfassung

Wir berichten über 2 Patientinnen mit unterschiedlich schwerer Ausprägung eines biochemisch gesicherten Smith-Lemli-Opitz-Syndroms, einer autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung, die durch eine schwere Gedeihstörung, eine psychomotorische Retardierung, kraniofaziale Dysmorphien, Skelett- und Organfehlbildungen charakterisiert ist. Pathophysiologisch liegt ein Defekt in der Cholesterolbiosynthese zugrunde. Seit kurzem kann die Diagnose über den Nachweis eines erhöhten 7-Dehydrocholesterols im Serum gesichert werden. Die Symptome können variabel ausgeprägt sein, und insbesondere milde Formen präsentieren sich häufig unspezifisch. Diskussion: Bei Gedeihstörung und Entwicklungsverzögerungen unklarer Ursache sollte ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom in die differentialdiagnostischen Überlegungen einbezogen werden.

Schlüsselwörter Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Cholesterolbiosynthesedefekte 7-Dehydrocholesterol 

Summary

This report presents two patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome of different severity. The Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessively inherited metabolic disorder characterized by failure to thrive, neurologic dysfunction, facial dysmorphism, skeletal and organ malformations. Recently, the Smith-Lemli-Opitz syndrome was shown to be due to an inborn error of cholesterol biosynthesis diagnosable by markedly elevated levels of serum 7-dehydrocholesterol. There is a wide variability in the clinical presentation and some patients may present with only mild abnormalities. Discussion: The possibility of the diagnosis of a Smith-Lemli-Opitz syndrome should be included in the differential diagnosis of patients with failure to thrive and developmental retardation.

Key words Smith-Lemli-Opitz syndrome Inborn error in cholesterol biosynthesis 7-Dehydrocholesterol 

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1997

Authors and Affiliations

  • D. Haas
    • 1
  • P. Bittigau
    • 2
  • C. Hübner
    • 2
  • G. F. Hoffmann
    • 1
  1. 1.Abteilung für Neuropädiatrie und Stoffwechselerkrankungen, Universitäts-Kinderklinik, MarburgXX
  2. 2.Abteilung Kinderneurologie, Virchow-Klinikum, Humboldt-Universität, BerlinXX

Personalised recommendations