Episodic conjugated upward deviation of gaze during early infancy

Zusammenfassung

Anhand 2 er Kasuistiken wird eine seltene, paroxysmal auftretende Störung der Augenmotilität dargestellt. Nach normaler psychomotorischer Entwicklung kam es bei beiden Kindern im mittleren Säuglingsalter zu Episoden einer konjugierten tonischen Blickdeviation nach oben, wobei die Kinder nicht bewußtseinsgetrübt waren. Horizontale Augenbewegungen waren dabei uneingeschränkt möglich; beim Versuch nach unten zu blicken, trat bei einem Säugling ein kurz anhaltender, nach unten gerichteter schneller Nystagmus auf. Dauer und Häufigkeit der Ereignisse nahmen zunächst zu; bei Müdigkeit sah man eine Häufung, nach dem Schlaf eine Verminderung dieser Zustände. Die Kinder entwickelten sich weiterhin normal. Untersuchungen auf Stoffwechselstörungen, EEG und neuroradiologische Untersuchungen waren unauffällig. Die Symptomatik besserte sich über Monate und war nach etwa 3 Jahren verschwunden. Diskussion: Der Verlauf ist identisch mit einem Krankheitsbild, das bisher fast ausschließlich in der englischsprachigen Literatur unter der Bezeichnung „benign paroxysmal tonic upward gaze of childhood“ bekannt ist und der Gruppe der Dyskinesien des Kindesalters zugeordnet wird. Seine Kenntnis erspart den betroffenen Kindern eine unnötige extensive Diagnostik und nimmt den Eltern berechtigte Ängste um ihr Kind.

Summary

Two infants presented with isolated paroxysmal dysfunction of eye movements. Both children had developed normally until they suffered from episodic conjugated upward deviation of gaze. The duration and the frequency of these episodes increased and were exacerbated by tiredness and often ameliorated by sleep. Horizontal eye movements were not disturbed. A constant nystagmus was not present, although one infant showed conjugated downbeat saccades in attempted downgaze. The infants continued to develop normally. Metabolic studies, EEG and MRI scan did not demonstrate any abnormality. The symptoms decreased over some months and subsided after three years. The clinical course of the patients is closely similar to the „Benign Paroxysmal Tonic Upward Gaze of Childhood“. Discussion: This entity of unknown aetiology has hardly ever been reported in the German literature and should be categorised in the group of dyskinesias of childhood. It is important to establish an accurate diagnosis in order to avoid unnecessary extensive investigations and to alleviate the parents' fear about their child's subsequent development.