Trisomie 13 bei einem 4 jährigen Jungen

Zusammenfassung

Der Fall eines 4 jährigen Jungen mit Trisomie 13 wird beschrieben. Der Junge weist keine erkennbaren kardialen oder zerebralen Mißbildungen auf, leidet jedoch an schwerer psychomotorischer Retardierung, Muskelhypotonie, zerebralen Krampfanfällen, bilateralem Buphthalmus und bilateraler Atrophie des N. opticus. In allen analysierten Mitosen aus Lymphozyten und Hautfibroblasten fand sich eine Trisomie 13. Diskussion: Dieser Fall soll daran erinnern, daß Trisomie 13 mit einem langfristigen Überleben vereinbar ist.

Summary

The case of a four-year old boy with trisomy 13 is described. The boy does not have detectable cardiac or cerebral malformations. However, he suffers from severe psychomotor delay, muscular hypotonia, cerebral convulsions, bilateral buphthalmos and bilateral optic nerve atrophy. Trisomy 13 was detected in all mitoses analysed in lymphocytes and in skin fibroblasts. Discussion: This case should serve as a reminder that trisomy 13 is compatible with long-term survival.