Autosomal-dominante kraniometaphysäre Dysplasie

Zusammenfassung

Die kraniometaphysäre Dysplasie stellt eine seltene Unterform der sklerosierenden Skelettdysplasien mit klinischer Manifestation im frühen Kleinkindesalter dar, die mit einer deutlichen Sklerose des gesamten Schädels und mit einer Aufweitung der Metaphysen der langen Röhrenknochen einhergeht. Wir berichten über ein zum Zeitpunkt der Diagnosestellung 18 Monate altes männliches Kleinkind, das mit zunehmendem Makrozephalus, chronischer Nasenatmungsbehinderung und einer Gesichtsdysmorphie (Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Zahnirregularitäten) auffällig wurde. Die Mutter des Patienten wies ähnliche Stigmata auf. Durch Röntgenaufnahmen von Schädel und Femur bei Patient und Mutter konnte die Diagnose gestellt werden. Untersuchungen des Knochenstoffwechsels des betroffenen Kindes weisen auf eine Überaktivität der Osteoblasten hin. Eine Hirnnervenkompression als typische Komplikation des Krankheitsbilds konnte ausgeschlossen werden. Die krankheitsbedingte Nasenatmungsbehinderung machte jedoch eine Choanalerweiterung durch Resektion des posterioren Vomer notwendig. Die Kenntnis dieses Krankheitsbilds erlaubt eine rechtzeitige Diagnosestellung und Intervention bei Komplikationen.

Summary

Craniometaphyseal Dysplasia (CMD) is a rare congenital osteochondrodysplasia characterized by hyperostosis and sclerosis of the skull and widening of the metaphyseal region of the long bones with clinical manifestation in early childhood. We report on an 18 months old boy with macrocephaly, nasal obstruction and a dysmorphic face (hypertelorism, broad bony overgrowth of the root of the nose, dental irregularities), who's mother had similar but milder stigmata. Radiologic findings of skull and femora of both mother and child allowed the diagnosis. Our investigations of bone metabolism point to an overactivity of osteoblasts. Cranial nerve compression as a typical complication of CMD could be excluded. The nasal obstruction led to a surgical resection of the posterior vomer. Knowledge about this condition allows early diagnosis and therapy of complications.