Knochenschmerzen, Acne conglobata und eine aufgetriebene Clavicula – eine Blickdiagnose?

Zusammenfassung

Die chronische nichtbakterielle Osteomyelitis (CNO) ist eine Autoinflammationserkrankung mit dem Leitsymptom „Knochenschmerz“. Bei rezidivierendem Verlauf mit Multifokalität spricht man von chronisch rekurrierender multifokaler Osteomyelitis (CRMO). Die CRMO betrifft v. a. Mädchen und Patienten im Alter zwischen 7 und 12 Jahren. Kommt es außerdem (v. a. bei Jugendlichen/Erwachsenen und beim männlichem Geschlecht) zu Hauterscheinungen in Form von Akne, spricht man vom SAPHO-Syndrom (Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostose und Osteitis). Dabei ist noch nicht definitiv klar, ob CNO und das SAPHO-Syndrom tatsächlich eine gemeinsame Entität darstellen.

Die Hauterscheinungen des SAPHO-Syndroms manifestieren sich v. a. als Acne conglobata im Gesicht, am Nacken, am Rücken und an den oberen Extremitäten oder als Psoriasis. Die Pustulosis manifestiert sich mit Pusteln an den Handflächen und den Fußsohlen. Eine genetische Komponente scheint eine Rolle zu spielen, da es Fallberichte über Geschwister und eineiige Zwillinge gibt und Patienten mit CRMO häufig auch an chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen leiden. Diese sind v. a. mit Multifokalität und Knochenläsionen in der Beckenregion assoziiert.

Die Pathophysiologie der Erkrankung ist nicht definitiv geklärt. Bekannt ist, dass es auf verschiedenen Wegen zu einem Ungleichgewicht zwischen pro- und antiinflammatorischen Zytokinen kommt.

Abstract

Chronic non-bacterial osteomyelitis (CNO) is an autoinflammatory disease with the main symptom of bone pain. In the case of a recurrent multifocal course, it is referred to as chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO), which mainly affects girls and patients between the ages of 7 and 12 years. If skin symptoms in the form of acne also occur (particularly in adolescents/adults and males), this is referred to as the synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis (SAPHO) syndrome. It is not yet clear whether CNO and SAPHO syndrome actually represent a common entity.

The skin symptoms of SAPHO syndrome are mainly manifested as acne conglobata on the face, neck, back and upper extremities or as psoriasis. The pustulosis is manifested as pustules on the palms of the hands and soles of the feet. A genetic component appears to play a role as there are case reports of siblings and identical twins and patients with CRMO often also suffer from chronic inflammatory bowel disease. These are mainly associated with a multifocal occurrence and bone lesions in the pelvic region.

The pathophysiology of the disease has not been definitively clarified. It is known that an imbalance between proinflammatory and anti-inflammatory cytokines occurs in a variety of ways.