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1. Lebenstag/m mit fehlender Spontanbewegung und respiratorischer Insuffizienz

Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 43

1st day of life/m—Lack of spontaneous movements and respiratory insufficiency

Preparation for the medical specialist examination: part 43

  • Facharzt-Training
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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3

Abbreviations

5qSMA:

Autosomal rezessiv spinale Muskelatrophie

AMC:

Arthrogryposis multiplex congenita

BB:

Blutbild

BZ:

Blutzucker

Chr:

Chromosom

CK:

Kreatinkinase

CMD:

„Congenital muscular dystrophies“ (kongenitale Muskeldystrophien)

CMS:

„Congenital myasthenic syndromes“ (kongenitale myasthene Syndrome)

Diff:

Differenzialblutbild

DM1:

Myotone Dystrophie

E’lyte:

Elektrolyte

GOT:

Glutamat-Oxalacetat-Transaminase (Aspartat-Aminotransferase, AS[A]T)

GPT:

Glutamat-Pyruvat-Transaminase (Alanin-Aminotransferase, AL[A]T)

KU:

Kopfumfang

LDH:

Laktatdehydrogenase

LuFu:

Lungenfunktion

NG:

Neugeborenes

NGS:

Neugeborenenscreening

NLG:

Nervenleitgeschwindigkeit

P.:

Perzentile

PSG:

Polysomnographie

PWS:

Prader-Willi-Syndrom

SMN-Gen:

„Survival motoneuron gene“

SSW:

Schwangerschaftswoche

XL-MTM:

X‑linked (X-gebundene) myotubuläre Myopathie

ZNS:

Zentralnervensystem

Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Bereich Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie, Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter, Universitätsklinikum Essen, Essen, Deutschland

    Ulrike Schara-Schmidt

Authors
  1. Ulrike Schara-Schmidt
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Correspondence to Ulrike Schara-Schmidt.

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Interessenkonflikt

U. Schara-Schmidt gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden vom Autor keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Redaktion

Dominik Schneider, Dortmund

Lutz Weber, Köln

Fred Zepp, Mainz

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Cite this article

Schara-Schmidt, U. 1. Lebenstag/m mit fehlender Spontanbewegung und respiratorischer Insuffizienz. Monatsschr Kinderheilkd 170 (Suppl 2), 60–64 (2022). https://doi.org/10.1007/s00112-021-01399-z

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