Neutropenie im Kindesalter

Zusammenfassung

Reife neutrophile Granulozyten (Kurzform: Neutrophile) dienen der Abwehr bakterieller Infektionen. Eine Verminderung der Neutrophilen, die Neutropenie, ist meist mit einem erhöhten Infektionsrisiko verbunden. Eine Ausnahme stellt die häufigste Form einer Neutropenie im Kleinkindalter, die Autoimmunneutropenie (AIN), dar, die meist selbstlimitierend und ohne schwere Infektionen verläuft. Dagegen waren die schweren kongenitalen Neutropenien noch bis in die späten 1980er-Jahre nicht behandelbar und ohne Knochenmarktransplantation oft tödlich. Inzwischen wurden zahlreiche Gendefekte identifiziert, die eine Neutropenie isoliert oder in Verbindung mit einer Multiorganerkrankung verursachen und mit einem erhöhten Leukämierisiko einhergehen. Seit der therapeutischen Verfügbarkeit des hämatopoetischen Wachstumsfaktors „granulocyte colony stimulating factor“ (G-CSF; Wirkstoffe Filgrastim, Lenograstim) in den späten 1980er-Jahren verbesserte sich die Prognose für die betroffenen Patienten maßgeblich.

Abstract

Mature neutrophil granulocytes (short form neutrophils) serve as the defence against bacterial infections. A decrease in neutrophil numbers, neutropenia, is mostly associated with an increased risk of infections. The most common type of neutropenia in infancy, autoimmune neutropenia (AIN), is an exception due to self-limitation and usually without severe infections in the course of the disease. In comparison, severe congenital neutropenia was not treatable up to the late 1980s and often had a fatal outcome without a bone marrow transplantation. In the meantime, numerous genetic defects were identified, which caused neutropenia either isolated or in association with multiorgan diseases and accompanied by an increased risk of leukemic transformation. Since the availability of the hematopoietic growth factor granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF, filgrastim or lenograstim as active substances) in the late 1980s, the prognosis of affected patients has significantly improved.

CME-Fragebogen

Bei welchem Absolutwert spricht man von einer schweren Neutropenie?

Neutrophile Granulozyten unter 1500/µl

Neutrophile Granulozyten unter 1000/µl

Neutrophile Granulozyten unter 500/µl

Neutrophile Granulozyten unter 250/µl

Neutrophile Granulozyten unter 100/µl

Bei welcher der folgenden Infektionen im Neugeborenenalter muss nicht an eine angeborene Neutropenie gedacht werden?

Omphalitis

Pneumonie

Otitis media

Hautabszess

Dreitagefieber

Welche Aussage zu Kindern mit einer Mutation im ELANE-Gen trifft nicht zu?

Im Blutbild fehlen häufig vollständig die neutrophilen Granulozyten.

In der Regel ist eine Knochenmarktransplantation erforderlich.

Sie werden primär mit „granulocyte colony stimulating factor“ (G-CSF) behandelt.

Es besteht ein erhöhtes Risiko, an einer Leukämie zu erkranken.

Bereits im Säuglingsalter können schwere bakterielle Infektionen auftreten.

Welches Vorgehen ist bei positivem Granulozytenantikörpernachweis im Kleinkindalter angezeigt?

Einleiten einer prophylaktischen Antibiotikatherapie

Gabe von Immunglobulinen

Wiederholte Steroidstoßtherapie

Abwartende Haltung bei meist transienter Antikörperbildung

Beginn einer Therapie mit „granulocyte colony stimulating factor“ (G-CSF)

Bei einem einjährigen Mädchen werden im Serum Antikörper gegen Granulozyten nachgewiesen. Welche Aussage zur Diagnostik trifft nicht zu?

Die Neutrophilenzahlen folgen einem regelmäßigen Zyklus.

Die Neutrophilen können bei Virusinfektionen in den Normbereich ansteigen.

Das Blutbild normalisiert sich spontan ohne spezifische Therapie.

Die neutrophilen Granulozyten können vollständig fehlen.

Die persistierende Neutropenie sollten regelmäßig Blutbild- und klinische Kontrollen erfolgen.

Bei einem 13 Monate alten, bislang gesunden und normal entwickelten Kind wird vor einer Leistenhodenoperation ein Differenzialblutbild angefertigt. Die Neutrophilenwerte betragen 100/µl und sind auch bei den nachfolgenden Blutbildkontrollen weiterhin vermindert. Welches ist die wahrscheinlichste Diagnose?

Autosomal-dominant vererbte Neutropenie mit Mutation im ELANE-Gen

Autosomal-rezessiv vererbte Neutropenie mit Mutation im HAX1 Gen

Zyklische Neutropenie

Autoimmunneutropenie

Shwachman-Diamond Syndrom

Welche der folgenden Aussagen zum Shwachman-Diamond Syndrom (SDS) trifft nicht zu?

Klassische Manifestationen betreffen Pankreas, Hämatopoese und Skelettsystem.

Transformationen in maligne hämatologische Erkrankungen sind selten.

Es kann eine chronische Anämie vorliegen.

Häufig liegt eine persistierende oder intermittierende Neutropenie vor.

Die Kinder fallen häufig zunächst durch eine Gedeihstörung auf.

Was gehört zu den Hauptfunktionen von Granulozyten?

Phagozytose von Bakterien

Antigenpräsentation

Abtötung von viralen Krankheitserregern

Sauerstofftransport

Eisenspeicherung

Welche der folgenden Aussagen ist nicht charakteristisch für eine angeborene Neutropenie?

Bei den Neugeborenen treten gehäuft bakterielle Infektionen auf.

Die Neutrophilenzahlen korrelieren in der Regel nicht mit dem Infektionsrisiko.

Sie ist v. a. durch einen genetischen Defekt bedingt.

Häufig bestehen zusätzliche Erkrankungen wie Herzfehler oder Skelettanomalien.

Die Lebenserwartung hat sich durch die Therapie mit „granulocyte colony stimulating factor“ (G-CSF) signifikant verbessert.

Bei welcher Indikation sollte eine Stammzelltransplantation bei Patienten mit angeborenen Neutropenie erwogen werden?

Fehlendes Ansprechen auf die Therapie mit „granulocyte colony stimulating factor“ (G-CSF)

Auftreten wiederholter Atemwegsinfektionen

Gedeihstörung

Passender Geschwisterspender

Nachweis von maternalen Antikörpern im Serum