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Pseudohypoaldosteronismus Typ I

Seltene Differenzialdiagnose bei einem Neugeborenen mit Trinkschwäche
  • A. MezgerEmail author
  • A. Ruland
  • P. Ruef
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Zusammenfassung

Der Pseudohypoaldosteronismus Typ I ist ein seltenes Salzverlustsyndrom durch eine Aldosteronresistenz. Die systemische Form wird autosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen des epithelialen Natriumkanals (ENaC) verursacht. Patienten mit systemischem Pseudohypoaldosteronismus benötigen eine lebenslange Natriumsubstitution sowie engmaschige Kontrollen des Flüssigkeits- und Elektrolythaushalts.

In diesem Fall fiel das 9 Tage alte Neugeborene klinisch mit einer Trinkschwäche auf. Laborchemisch zeigte sich die typische Konstellation eines Pseudohypoaldosteronismus Typ I mit einer ausgeprägten Hyperkaliämie, metabolischen Acidose sowie Hyponatriämie bei stark erhöhten Renin- und Aldosteronwerten.

Schlüsselwörter

Hyperkaliämie Metabolische Acidose Aldosteronresistenz ENaC-Mutation Pseudohypoaldosteronismus Typ I 

Pseudohypoaldosteronism type I

Rare differential diagnosis in a newborn with feeding difficulties

Abstract

Pseudohypoaldosteronism type I is a rare disorder characterized by resistance to aldosterone and resulting in a salt-wasting syndrome. The systemic form is inherited in an autosomal recessive manner and is caused by inactivating mutations of the epithelial sodium channel (ENaC). Management of this type of pseudohypoaldosteronism requires a lifelong sodium supplementation and extensive management of fluids and electrolytes. This article presents a case of a 9-day-old infant, who was admitted to hospital with feeding difficulties. The neonate showed the typical constellation of pseudohypoaldosteronism with extensive hyperkalemia, metabolic acidosis, hyponatremia and highly elevated renin and aldosterone plasma levels.

Keywords

Hyperkalemia Metabolic acidosis Aldosterone resistance ENaC mutation Pseudohypoaldosteronism type I 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

A. Mezger, A. Ruland und P. Ruef geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für Kinder- und Jugendmedizin mit PerinatalzentrumSLK-Kliniken Heilbronn GmbHHeilbronnDeutschland

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