Zusammenfassung
Die Blickdiagnose von angeborenen Stoffwechselerkrankungen ist oft schwierig. Mehrere Hundert verschiedene Erkrankungen und ihre Symptome lassen sich von einem einzelnen Arzt kaum im Kopf halten. Ein Zeitraum von mehreren Jahren von Symptombeginn bis zur endgültigen Diagnose ist bei seltenen Erkrankungen nicht unüblich. Auf der anderen Seite ist eine ganze Reihe dieser Erkrankungen behandelbar, und eine frühe Blickdiagnose ermöglicht eine frühe Therapie. Exemplarisch wird die Früherkennung einiger behandelbarer Stoffwechselerkrankungen dargestellt, wie Homocystinurie, Progerie oder „Congenital-disorder-of-glycosylation“(CDG)-Ia-Erkrankung.
Abstract
Visual diagnosis by recognizing the physical symptoms of congenital metabolic diseases is often difficult. Several hundred different conditions make it difficult for physicians to memorize all the various symptoms. A delay of several years from the first symptoms to the final diagnosis is not uncommon. On the other hand, many conditions are treatable and an early visual diagnosis enables early treatment. The focus of the article is on the early recognition of treatable metabolic disorders, such as homocystinuria, Niemann-Pick disease type C and congenital disorder of glycosylation (CDG) Ia disease.
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T. Marquardt gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Dieser Beitrag beinhaltet keine vom Autor durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren. Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben. Im Fall von nichtmündigen Patienten liegt die Einwilligung eines Erziehungsberechtigen oder des gesetzlich bestellten Betreuers vor.
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F. Zepp, Mainz
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Marquardt, T. Blickdiagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen. Monatsschr Kinderheilkd 166, 867–874 (2018). https://doi.org/10.1007/s00112-018-0581-4
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