Klinische Warnzeichen für Immundefekte

Zusammenfassung

Hintergrund

Die frühzeitige Diagnose angeborener Immundefekte verbessert deren Prognose, ist aber in vielen Fällen schwierig.

Ziel der Arbeit

Dieser Beitrag soll Kenntnisse zu klinischen Konstellationen vermitteln, die geeignet sind, den Verdacht auf einen angeborenen Immundefekt angemessen zu stellen.

Material und Methoden

Recherchen in Literatur und Leitlinien.

Ergebnisse

Die mehr als 300 Krankheitsbilder aus dem Formenkreis der angeborenen Immundefekte präsentieren sich auf vielfältige Weise mit Infektionen, Autoimmunerkrankungen, Autoinflammation, Lymphoproliferation, malignen Erkrankungen und syndromalen Befunden. Immundefekte sind seltene Varianten unter gängigen Krankheitsbildern. Da die Diagnosesicherung eines Immundefekts oft aufwendig ist, muss der diesbezügliche Verdacht begründet gestellt werden. Die als klinische „Warnzeichen“ zusammengestellten Besonderheiten fassen für Immundefekte typische, für „normale“ Erkrankungen aber ungewöhnliche Konstellationen. Dazu zählen ungewöhnlich schwer oder chronisch verlaufende Infektionen, seltene Erreger, frühes Patientenalter bei Autoimmunerkrankungen, Multiorganbefall, therapierefraktäre Verläufe, syndromale Befunde wie Mikrozephalie u. v. a. Kataloge an Warnzeichen zur Erkennung von angeborenen Immundefekten sind umso sensitiver, je umfangreicher sie sind. Gleichzeitig sinken ihre Spezifität und Anwendbarkeit.

Schlussfolgerung

Zur Erkennung angeborener Immundefekte ist es am sinnvollsten, Unterschiede zu „normalen“ Krankheitsbildern wahrzunehmen. Demgegenüber tritt das Wiedererkennen einzelner immunologischer Krankheitsbilder in den Hintergrund, nicht allein wegen ihrer großen Zahl, sondern weil einzelne Diagnosen eine stark überlappende klinische Symptomatik aufweisen.

Abstract

Background

Establishing an early diagnosis of primary immunodeficiencies improves patient outcome, but proves difficult in many cases.

Objective

To characterize clinical conditions suggesting primary immunodeficiency as the underlying diagnosis.

Material and methods

Literature search in PubMed and in guidelines.

Results

More than 300 conditions are known to be primary immunodeficiencies. They present with infections, autoimmunity, autoinflammation, lymphoproliferation, malignancy and syndromic features. In most cases immunodeficiencies present with features that are difficult to distinguish from those of common conditions. The process of establishing or excluding a primary immunodeficiency can involve extensive laboratory efforts. Clinical suspicion, therefore, should be cautiously raised. With warning signs clinical features are compiled that are typical for primary immunodeficiencies but unusual in common conditions. Among these are infections with a chronic or unusually severe course, rare pathogens, an early age of presentation of autoimmune disease, involvement of multiple organs, therapy refractory courses, syndromic findings, such as microcephaly and many more. Warning sign catalogues prove more sensitive for detection of primary immunodeficiencies the more comprehensive they are. With increasing size, however, catalogues are less specific and less useful in clinical practice.

Conclusion

The most useful approach to detect primary immunodeficiencies is to look for differences from common conditions. This approach may be more useful than the attempt to recognize typical pictures of immunological conditions not only due to the large number of distinct immunodeficiencies, but also to the large overlap in clinical symptoms.