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Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 165, Issue 3, pp 211–215 | Cite as

Zentren für seltene Erkrankungen

Umsetzung des Konzepts in die Praxis
  • A. Grüters-Kieslich
  • P. Burgard
  • R. Berner
  • G. F. Hoffmann
  • TRANSLATE-NAMSE-Konsortium
Leitthema

Zusammenfassung

Der vom Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ausgearbeitete nationale Aktionsplan sieht als eine zentrale Maßnahme die Einrichtung von Zentren für seltene Erkrankungen vor. Mithilfe einer Förderung des Innovationsfonds werden von April 2017 bis März 2020 neun universitäre pädiatrische Zentren für seltene Erkrankungen diese Maßnahme umsetzen und ihre Wirksamkeit evaluieren. In Kompetenzbereichen, krankheitsübergreifend (NAMSE-Typ-A-Zentren) und krankheitsspezifisch (NAMSE-Typ B-Zentren), werden sektorenübergreifende, IT-gestützte Patientenpfade implementiert. Die Zentren für seltene Erkrankungen bilden ein Netzwerk, das durch spezifische Expertenpanels die Qualität der interdisziplinären Diagnostik und Behandlung bei seltenen Erkrankungen überregional verbessern soll. Die Beteiligung von Experten in standortübergreifenden Fallkonferenzen wird – für den Patienten erkennbar – sicherstellen, dass die derzeit verfügbare Expertise für das unklare oder seltene Krankheitsbild eingeholt wird. Die innovative genetische Diagnostik wird durch die Indikationsstellung im Expertenpanel und die Validierung mit Einbeziehung der behandelnden Ärzte qualitätsgesichert durchgeführt. In der Versorgung von Patienten mit ausgewählten Indikatordiagnosen, z. B. Krankheiten, die im Neugeborenenscreening detektiert werden, werden interdisziplinäres Fallmanagement, Fallkonferenzen, Zugang zu einer präzisen Diagnostik und Therapie eine bessere Behandlungsqualität erzielen. Die strukturierte Transition von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin wird die Nachhaltigkeit steigern. Eine verbesserte Kommunikation mit den Primärversorgern wird durch die IT-gestützte Zugriffsmöglichkeit auf die aktualisierten Krankenhausdaten der Patienten erreicht, sodass Verzögerungen von notwendigen Maßnahmen, z. B. von Therapieanpassungen, verhindert werden.

Schlüsselwörter

Seltene Erkrankungen Klinische Patientenpfade Qualitätsmamagent Pädiatrische Transition zur Erwachsenenversorgung 

Centers for rare diseases

Implementation of the concept into practice

Abstract

The national action plan elaborated by the National Action League for People with Rare Diseases (NAMSE) includes as a key measure the establishment of centers for rare diseases. With the support of the Innovation Fund from April 2017 until March 2020 nine pediatric university hospitals will implement this measure and evaluate its efficacy. In general disease (NAMSE type A centers) and disease-specific competence areas (NAMSE type B centers), cross-sector, IT-assisted patient pathways will be implemented. The centers for rare diseases form a network which, through support from specific expert panels, aims at interregional improvement in the quality of interdisciplinary diagnostics and the treatment of rare diseases. The participation of experts in cross-site case conferences will ensure that patients benefit from all currently available expertise in the field of undiagnosed as well as specific rare disease patterns. Innovative genetic diagnostics will be carried out based on the indications established by an expert panel and with validation by the relevant physicians so ensuring the highest quality. The treatment of patients with selected indicator diagnoses, e. g. diseases that are detected in newborn screening, will be enhanced through interdisciplinary case management, case conferences, access to precise diagnostics and therapy as well as by a structured transition from pediatrics to adult medicine with the aim of achieving better treatment quality and sustainability. Improved communication with primary care providers is achieved by IT-based access to updated patient hospital data so that any delays, for example in implementing or tailoring therapy, can be avoided.

Keywords

Rare diseases Clinical pathways Quality management Transition 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

A. Grüters-Kieslich, P. Burgard, R. Berner und G.F. Hoffmann geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

Literatur

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag Berlin 2017

Authors and Affiliations

  • A. Grüters-Kieslich
    • 1
  • P. Burgard
    • 2
  • R. Berner
    • 3
  • G. F. Hoffmann
    • 2
  • TRANSLATE-NAMSE-Konsortium
  1. 1.Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und DiabetologieCharité – Universitätsmedizin BerlinBerlinDeutschland
  2. 2.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland
  3. 3.Klinik und Poliklinik für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum DresdenDresdenDeutschland

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