Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 165, Issue 1, pp 49–54 | Cite as

Das Mukoviszidosescreening wird in Deutschland eingeführt

Was müssen die Pädiater in der Praxis wissen?
  • O. Sommerburg
  • B. Lawrenz
  • M. A. Mall
  • G. F. Hoffmann
  • Screening-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin
Konsensuspapiere

Zusammenfassung

Im letzten Jahr wurde die Einführung des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) beschlossen. Die frühzeitige Diagnose lässt erhebliche Verbesserungen für die Behandlung von CF-Patienten erwarten. Die Einführung des NGS erfolgte am 01.09.2016, doch trotz klarer Vorgaben durch den G‑BA-Beschluss sind anfangs Schwierigkeiten bei der Umsetzung zu erwarten. Für die Aufklärung der Eltern, die Einverständniserklärung, die Befundübermittlung und die Initiierung der Konfirmationsdiagnostik sind, verglichen mit den bisherigen Zielerkrankungen des NGS, von Geburtshelfern, Hebammen, Pädiatern und Hausärzten neue Konzepte zu beachten. Da es in Deutschland kein einheitliches „Tracking“-System gibt, ist jeder Arzt in der Informationskette eines positives Screeningbefundes vom Labor über den Einsender bis zu den CF-Zentren in der Verantwortung, bis die Diagnose CF bestätigt oder ausgeschlossen wurde. Es ist deshalb wichtig, sich frühzeitig über den Ablauf des CF-NGS zu informieren und eigene Schlussfolgerungen für die tägliche Arbeit zu ziehen. Der vorliegende Beitrag soll hierzu die notwendigen Informationen geben.

Schlüsselwörter

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) Neugeborenenscreening (NGS) Pankreatitisassoziiertes Protein (PAP) Immunreaktives Trypsinogen (IRT) „Tracking“ 

Cystic fibrosis screening will be implemented in Germany

What do pediatricians need to know in practice?

Abstract

Last year the Federal Joint Committee (Gemeinsamer Bundesausschuss, G‑BA) approved the implementation of newborn screening for cystic fibrosis (CF) in Germany. The early diagnosis will result in a significant improvement in treatment and outcome of CF patients. Newborn screening for CF started September 1st 2016. Despite the clear guidelines published by the G‑BA, difficulties in implementation of CF screening can be expected in the beginning. Information for parents, informed consent, reporting of the screening results and initiation of confirmatory diagnostics will be different compared with other targeted diseases of newborn screening and pose challenges for obstetricians, midwives, pediatricians and family doctors. As no uniform tracking system exists in Germany, each physician in the information chain from the screening laboratory through obstetric hospitals to CF centers must be alert to follow up families about a positive CF screening result of their child until the diagnosis of CF is confirmed or excluded. It is therefore important to be informed about this new screening concept and to draw conclusions for the daily routine. This article is intended to provide the necessary information.

Keywords

Cystic fibrosis (CF) Neonatal screening Pancreatitis associated protein (PAP) Immunoreactive trypsinogen (IRT) Tracking 

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag Berlin 2016

Authors and Affiliations

  • O. Sommerburg
    • 1
    • 2
  • B. Lawrenz
    • 3
  • M. A. Mall
    • 1
    • 2
    • 4
  • G. F. Hoffmann
    • 2
    • 5
  • Screening-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin
  1. 1.Sektion für Pädiatrische Pneumologie & Allergologie und Mukoviszidose-Zentrum, Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland
  2. 2.Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg (TLRC)Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL)HeidelbergDeutschland
  3. 3.Privatpraxis für Kinder- und JugendmedizinArnsbergDeutschland
  4. 4.Abteilung Translationale PneumologieUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland
  5. 5.Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum, Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland

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