Diagnostik Fetaler Alkoholspektrumstörungen in der Kinder- und Jugendmedizin

Empfehlungen für die Praxis gemäß der S3-Leitlinie

Diagnostics of fetal alcohol spectrum disorders in pediatrics

Recommendations for the practice according to the S3 guidelines

Zusammenfassung

Hintergrund

Intrauterine Alkoholexposition kann zu einer toxischen Schädigung des kindlichen Gehirns und damit zur Fetalen Alkoholspektrumstörung („fetal alcohol spectrum disorder“, FASD) führen. Deren geschätzte Prävalenz beträgt in Deutschland ca. 1 %. Die FASD persistiert lebenslang. Mit dem Krankheitsbild FASD werden neben Kinder-/Jugendärzten und Kinder-/Jugendpsychiatern auch Allgemeinärzte, Neurologen, Psychiater und Psychotherapeuten sowie Gynäkologen (und weite Bereiche der Pädagogik und Sozialarbeit) konfrontiert.

Material und Methoden

Ausgehend von der systematisch recherchierten, methodisch bewerteten Literatur (2001–2015) konsentierte die multidisziplinäre Leitliniengruppe Empfehlungen für die Diagnose der FASD. In dieser Publikation werden die differenzierenden diagnostischen Kriterien für das partielle Fetale Alkoholsyndrom (pFAS), die alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung („alcohol-related neurodevelopmental disorder“, ARND) und die alkoholbedingten angeborenen Malformationen („alcohol-related birth defects“, ARBD) dargelegt.

Ergebnisse

Die Literaturrecherche zu pFAS, ARND und ARBD ergab 365 Treffer. Es wurden 58 Publikationen in die methodische Bewertung aufgenommen. Um das pFAS zu diagnostizieren, müssen 2 von 3 fazialen Auffälligkeiten (kurze Lidspalten, schmale Oberlippe und verstrichenes Philtrum), mindestens 3 Auffälligkeiten des Zentralnervensystems (ZNS) und ein wahrscheinlicher mütterlicher Alkoholkonsum vorhanden sein. Zur Diagnose der ARND werden mindestens 3 ZNS-Auffälligkeiten und eine gesicherte intrauterine Alkoholexposition gefordert. Alkoholbedingte angeborene Malformation wird als separate Diagnose verworfen.

Schlussfolgerung

Evidenzbasierte und praktisch anwendbare Empfehlungen für die Diagnose der FASD wurden bestimmt. Hinsichtlich der Versorgung und Sekundärprävention von Folgeerkrankungen besteht Forschungsbedarf.

Abstract

Background

Intrauterine alcohol exposure can lead to toxic damage to the fetal brain and therefore to fetal alcohol spectrum disorder (FASD). The estimated prevalence in Germany is 1 % and FASD persists for life. Not only pediatricians and child psychiatrists but also general practitioners, neurologists, psychiatrists, psychotherapists and gynecologists (plus broad areas of pedagogics and social work) are confronted with FASD.

Material and methods

Based on a systematic review and methodological assessment of the literature from 2001–2015, the multidisciplinary guideline group formulated consensus recommendations for the diagnosis of FASD. In this publication the differential diagnostic criteria for partial fetal alcohol syndrome (pFAS), alcohol-related neurodevelopmental disorder (ARND) and alcohol-related birth defects (ARBD) are presented.

Results

The literature search for pFAS, ARND and ARBD resulted in 365 hits and 58 publications were included for the methodological assessment. For the diagnosis of pFAS, two out of three facial anomalies (i.e. short palpebral fissure length, thin upper lip and smooth philtrum), at least three abnormalities of the central nervous system (CNS) and a probable maternal alcohol consumption are required. For the diagnosis of ARND at least three abnormalities of the CNS and a confirmed intrauterine alcohol exposure are necessary. The ARBD is rejected as a separate diagnosis.

Conclusion

Evidence-based recommendations for the diagnosis of FASD that are easily implemented in practice were defined. Regarding treatment and secondary prevention of complications, more research is necessary.

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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3

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Wir danken allen Teilnehmern dieses Leitlinienprojekts für ihre konstruktive und effiziente Unterstützung.

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M.N. Landgraf und F. Heinen geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

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B. Koletzko, München

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E. Mayatepek, Düsseldorf

N. Wagner, Aachen

S. Wirth, Wuppertal

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Landgraf, M.N., Heinen, F. Diagnostik Fetaler Alkoholspektrumstörungen in der Kinder- und Jugendmedizin. Monatsschr Kinderheilkd 165, 786–793 (2017). https://doi.org/10.1007/s00112-016-0191-y

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Schlüsselwörter

  • Partielles Fetales Alkoholsyndrom (pFAS)
  • Alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung (ARND)
  • Alkoholbedingte angeborene Malformationen (ARBD)
  • Leitlinie
  • Zentralnervensystem

Keywords

  • Partial fetal alcohol syndrome (pFAS)
  • Alcohol related neurodevelopmental disorder (ARND)
  • Alcohol related birth defects (ARBD)
  • Guideline
  • Central nervous system