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Elektive Stammzelltransplantation bei septischer Granulomatose

Elective stem cell transplantation for chronic granulomatous disease

  • Kasuistiken
  • Published:
Monatsschrift Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Hintergrund

Die septische Granulomatose („chronic granulomatous disease“, CGD) ist ein angeborener Immundefekt mit rezidivierenden Infektionen sowie erhöhtem Risiko für Autoimmunerkrankungen und Autoinflammation. Die Prognose der Erkrankung wurde maßgeblich durch eine frühe Diagnose und die frühe Stammzelltransplantation verbessert.

Kasuistik

Beschrieben wird der Fall eines 11 Monate alten Jungen, der bei rezidiverem Fieber mit unklarem Fokus und Hepatosplenomegalie aufgenommen wurde. Er ist das erste Kind eines deutschen unverwandten Paares. Fieber trat erstmalig im 4. Lebensmonat auf und rezidivierte im 5, 8. und 11. Lebensmonat. Der wegweisende Befund einer massiven Lymphknotenschwellung führte zur Verdachtsdiagnose einer infektiösen Lymphadenitis auf Grundlage einer Phagozytenfunktionsstörung. Die Diagnose einer CGD wurde funktionell und molekular gesichert. Wir behandelten das Kind initial mit i.v.-verabreichtem Antibiotikum über 6 Wochen und empfahlen die Durchführung einer „Reduced-intensity“-Stammzelltransplantation, die im Alter von 14 Monaten erfolgreich und komplikationslos erfolgte.

Schlussfolgerung

Die elektive Stammzelltransplantation ist die einzige kurative Therapie der CGD und sollte daher allen Patienten mit einem 10/10 HLA-passenden Spender dringend empfohlen werden.

Abstract

Background

Chronic granulomatous disease is an inherited primary immune deficiency characterized by recurrent infections and increased susceptibility to autoimmunity and dysregulated inflammatory response. The prognosis of the disease has been improved by early diagnosis and reduced intensity stem cell transplantation.

Case report

An 11-month-old boy was referred to this department with hepatosplenomegaly and recurrent fever of unknown origin. The first febrile episode occurred at 4 months of age and reoccurred at 5, 8 and 11 months of age. He was the first born child of non-consanguineous German parents. Ultrasound revealed an abdominal conglomerate of lymph nodes which led to the suspicion of phagocytic cell dysfunction. The immunological workup revealed chronic granulomatous disease. The patient was successfully treated with intravenous antibiotics for 6 weeks and an early reduced intensity stem cell transplantation was recommended, which was successfully carried out at 14 months of age without any complications.

Conclusion

Elective stem cell transplantation is the only curative therapy for chronic granulomatous disease and should be strongly recommended for every newly diagnosed patient before the occurrence of major complications if a fully 10/10 HLA-matched donor is available.

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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3

Notes

  1. Eine Stammzelltransplantation sollte bei CGD nur durchgeführt werden, wenn 10 von 10 der zwischen Stammzellspender und Empfänger abgeglichenen HLA‐Oberflächeneigenschaften der Leukozyten übereinstimmen.

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Danksagung

Wir danken allen Schwestern und Ärzten der Stationen 29 (Pneumologie und Immunologie) und 39i (Stammzelltransplantation) der Kinderklinik der Charité Berlin für die liebevolle Behandlung des Patienten.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt. C. Dedieu, J. Röhmel, U. Kölsch, J. Roesler, C. Bassir, A. Rösen-Wolff, C. Meisel, J.-S. Kühl und H. von Bernuth geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. H. von Bernuth erhielt Vortragshonorare von CSL-Behring, die in keinem Zusammenhang mit der hier dargestellten Kasuistik stehen. A. Rösen-Wolff erhielt Vortragshonorare von Novartis, die in keinem Zusammenhang mit der hier dargestellten Kasuistik stehen.

Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Klinik für Kinderheilkunde mit Schwerpunkt Pneumologie und Immunologie, Universitätsmedizin Charité, Campus Rudolf Virchow, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland

    C. Dedieu, J. Röhmel &  H. von Bernuth

  2. Université Pierre et Marie Curie, Paris, Frankreich

    C. Dedieu

  3. Labor Berlin GmbH, Fachbereich Immunologie, Berlin, Deutschland

    U. Kölsch, N. Unterwalder, C. Meisel &  H. von Bernuth

  4. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, TU Dresden, Dresden, Deutschland

    J. Roesler & A. Rösen-Wolff

  5. Klinik für Pädiatrische Radiologie, Universitätsmedizin Charité, Berlin, Deutschland

    C. Bassir

  6. Klinik für Kinderheilkunde mit Schwerpunkt Hämatologie und Onkologie, Station für Stammzelltransplantation, Universitätsmedizin Charité, Berlin, Deutschland

    J.-S. Kühl

Authors
  1. C. Dedieu
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  2. J. Röhmel
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  3. U. Kölsch
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  4. J. Roesler
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  5. C. Bassir
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  6. A. Rösen-Wolff
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  7. N. Unterwalder
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  8. C. Meisel
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  9. J.-S. Kühl
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  10. H. von Bernuth
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Correspondence to H. von Bernuth.

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Dedieu, C., Röhmel, J., Kölsch, U. et al. Elektive Stammzelltransplantation bei septischer Granulomatose. Monatsschr Kinderheilkd 164, 237–240 (2016). https://doi.org/10.1007/s00112-015-3449-x

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-015-3449-x

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