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Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 162, Issue 12, pp 1110–1116 | Cite as

Gendiagnostische Forschung an Kindern in Österreich

Spagat zwischen Meilensteinen der Medizin und Mühlsteinen der Bürokratie
  • W. Zenz
  • D.S. Klobassa
  • A. Sonnleitner
  • A. Binder
  • A. Sellner
  • M. Sperl
  • U. Wintergerst
  • C. Huemer
  • B. Ausserer
  • W. Stelzl
  • W. Kaulfersch
  • I. Grigorow
  • A. Biebl
  • A. Wimmer
  • D. Ortner
  • J. Emhofer
  • R. Birnbacher
  • G. Mostafa
  • U. Ihm
  • B. Keck
  • S. Farr
  • Z. Jaros
  • H.A. Zaunschirm
  • C. Weingarten
  • L. Glennie
  • E. van Leeuwen
  • M. Levin
Originalien

Zusammenfassung

Hintergrund

Der Ruf Österreichs als Forschungsstandort ist unmittelbar an die praktische Umsetzbarkeit wissenschaftlicher Studien am Menschen gebunden. Eine Voraussetzung für deren Durchführung ist die Zustimmung durch die jeweilig zuständige Ethikkommission.

Methoden

Es wird der erforderliche organisatorische Aufwand zur Erlangung der institutionellen ethischen Zustimmung für die österreichische Gruppe des multizentrischen EU-Projekts European Union Childhood Life-Threatening Infectious Diseases Study (EUCLIDS) dargestellt. Dieses Projekt hat zum Ziel, die menschlichen Gene, die mit der Manifestation und Prognose von schweren bakteriellen Infektionen bei Kindern assoziiert sind, zu beschreiben.

Projekt

Die Autoren des vorliegenden Beitrags betreuen im Rahmen dieses Projekts 22 österreichische Kinderspitäler. Um eine Teilnahme dieser Kinderspitäler zu ermöglichen, waren insgesamt 11 Ethikvoten von 9 verschiedenen Ethikkommissionen und 5 verschiedene Elterninformationen erforderlich. Jedes einzelne Ethikvotum muss während des gesamten Zeitraums der Studie jährlich verlängert werden. Des Weiteren ist die Durchführung der Studie dadurch erschwert, dass die österreichische Gesetzeslage keine explizite Möglichkeit einer zeitversetzten Einverständniserklärung für gendiagnostische Studien bei Kindern vorsieht.

Schlussfolgerungen

Die österreichische Gesetzeslage zur Durchführung gendiagnostischer Studien bei Kindern ist dringend reformbedürftig. Es sollte neben einer Verwaltungsvereinfachung analog zum Arzneimittelgesetz für multizentrische Studien eine Leitethikkommission eingeführt werden. Es sollten die Möglichkeit einer zeitversetzten Einverständniserklärung für Studien an Kindern geschaffen und die neuen genetischen Untersuchungsmethoden, wie genomweites Assoziationsscreening und „next generation sequencing“, berücksichtigt werden.

Schlüsselwörter

Ethikkommissionen Einwilligungserklärung Pädiatrie Genomsequenzierung Genomweite Assoziationsstudie 

Genetic research in Austrian children

Balancing act between milestones in medicine and millstones in bureaucracy

Abstract

Background

Austria’s reputation as a research incubator is directly dependent on the feasibility of conducting medical studies on humans. Institutional ethics approval is a prerequisite for these undertakings.

Method

We describe the administrative burden required to obtain institutional ethics approval for the Austrian part of the multinational FP7 project European Union childhood life-threatening infectious diseases study (EUCLIDS) which was established to untangle the genetic background of severe infectious bacterial diseases in children.

Project

The Austrian study centre at the Medical University of Graz coordinates 22 Austrian pediatric hospitals. For inclusion of these hospitals in the EUCLIDS project, a total of 11 ethical approvals from 9 different ethical committees using 5 different consent forms were necessary. Each ethical approval obtained has to be extended on a yearly basis throughout the entire duration of the project. This project is further hampered by the fact that the Austrian legal situation does not provide the explicit possibility to obtain deferred consent for genetic studies in children.

Conclusion

Austrian legislation concerning genetic diagnostic studies in children is in major need of reform. Besides administrative simplifications we suggest the introduction of a lead ethics committee for multicentre genetic diagnostic studies, the establishment of the legal condition to ask for deferred consent in children and the consideration of new genetic techniques, such as genome-wide association screening and next generation sequencing.

Keywords

Ethics Ethics committees Pediatrics Next generation sequencing Genome-wide association study 

Notes

Danksagung

Dieses Forschungsprojekt wird durch das 7. Rahmenprogramm der Europäischen Union gefördert (EC-GA Nr. 279185; EUCLIDS).

Die Autoren bedanken sich bei Herrn Prof. Josef Haas (Vorsitzender der Ethikkommission der Medizinischen Universität Graz) und bei Herrn Prof. Michael Speicher (Vorstand des Instituts für Humangenetik an der Medizinischen Universität Graz) für die Hilfestellung bei der Verfassung des Manuskripts.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt. W. Zenz, D.S. Klobassa, A. Sonnleitner, A. Binder, A. Sellner, M. Sperl, U. Wintergerst, C. Huemer, B. Ausserer, W. Stelzl, W. Kaulfersch, I. Grigorow, A. Biebl, A. Wimmer, D. Ortner, J. Emhofer, R. Birnbacher, G. Mostafa, U. Ihm, B. Keck, S. Farr, Z. Jaros, H.A. Zaunschirm, C. Weingarten, L. Glennie, E. van Leeuwen und M. Levin geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Alle im vorliegenden Manuskript beschriebenen Untersuchungen am Menschen wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethikkommission, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der aktuellen, überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligten Patienten liegt eine Einverständniserklärung vor.

Literatur

  1. 1.
    ACMG Board of Directors (2012) Points to consider in the clinical application of whole-genome sequencing. Genet Med 14:759–761CrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Baumgart DC, Sandborn WJ (2012) Crohn’s disease. Lancet 380(9853):1590–1605PubMedCrossRefGoogle Scholar
  3. 3.
    Black RE, Cousens S, Johnson HL et al (2010) Global, regional, and national causes of child mortality in 2008: a systematic analysis. Lancet 375(9730):1969–1987PubMedCrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Bundesgesetzblatt für die Republik Österreich, Änderungen des Gentechnikgesetzes (2005; Teil I, Nr.127) (Nr: GP XXII RV 1083 AB 1137 S. 125. BR:7394 AB 7406 S 727)Google Scholar
  5. 5.
    Gesundheit, B.f., 510. Bundesgesetz: Gentechnikgesetz -GTG und Änderung des Produkthaftegesetzes 1994. (NR: GPXVIII IA 732/A AB 1730 S. 168. BR AB 4827 S 588)(158):4111–4149Google Scholar
  6. 6.
    Davila S, Wright VJ, Khor CC et al (2010) Genome-wide association study identifies variants in the CFH region associated with host susceptibility to meningococcal disease. Nat Genet 42(9):772–776PubMedCrossRefGoogle Scholar
  7. 7.
    European Society of Human Genetics Public and Professional Policy Committee (2013) Whole-genome sequencing in health care: recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet 21(6):580–584Google Scholar
  8. 8.
    European Medicines Agency (2007) Paediatric regulation. http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/document_listing/document_listing_000068.jspGoogle Scholar
  9. 9.
    Geishofer G, Binder A, Müller M et al (2005) 4G/5G promoter polymorphism in the plasminogen-activator-inhibitor-1 gene in children with systemic meningococcaemia. Eur J Pediatr 164(8):486–490PubMedCrossRefGoogle Scholar
  10. 10.
    Heuberger S, Steindl G (2012) Jahresbericht Meningokokken. http://www.ages.at/uploads/media/Meningokokken_Jahresbericht_2012_02.pdfGoogle Scholar
  11. 11.
    Klobassa DS, Zoehrer B, Paulke-Korinek M et al (2014) The burden of pneumococcal meningitis in Austrian children between 2001 and 2008. Eur J Pediatr 173(7):871–818PubMedCrossRefGoogle Scholar
  12. 12.
    Pace D, Pollard A (2012) Meningococcal disease: clinical presentation and sequelae. Vaccine 30(Suppl 2):B3–B9. DOI 10.1016/j.vaccine.2011.12.062PubMedCrossRefGoogle Scholar
  13. 13.
    Sørensen TI, Nielsen GG, Andersen PK, Teasdale TW (1988) Genetic and environmental influences on premature death in adult adoptees. N Engl J Med 318(12):727–732PubMedCrossRefGoogle Scholar
  14. 14.
    Thompson MJ, Ninis N, Perera R et al (2006) Clinical recognition of meningococcal disease in children and adolescents. Lancet 367(9508):397–403PubMedCrossRefGoogle Scholar
  15. 15.
    Thorleifsson G, Walters GB, Gudbjartsson DF et al (2009) Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity. Nat Genet 41(1):18–24PubMedCrossRefGoogle Scholar
  16. 16.
    Zenz W, Zoehrer B, Levin M et al (2004) Use of recombinant tissue plasminogen activator in children with meningococcal purpura fulminans: a retrospective study. Crit Care Med 32(8):1777–1780PubMedCrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014

Authors and Affiliations

  • W. Zenz
    • 1
  • D.S. Klobassa
    • 1
  • A. Sonnleitner
    • 1
  • A. Binder
    • 1
  • A. Sellner
    • 1
  • M. Sperl
    • 2
  • U. Wintergerst
    • 3
  • C. Huemer
    • 4
  • B. Ausserer
    • 5
  • W. Stelzl
    • 6
  • W. Kaulfersch
    • 7
  • I. Grigorow
    • 8
  • A. Biebl
    • 9
  • A. Wimmer
    • 10
  • D. Ortner
    • 11
  • J. Emhofer
    • 12
  • R. Birnbacher
    • 13
  • G. Mostafa
    • 14
  • U. Ihm
    • 15
  • B. Keck
    • 16
  • S. Farr
    • 17
  • Z. Jaros
    • 18
  • H.A. Zaunschirm
    • 19
  • C. Weingarten
    • 20
  • L. Glennie
    • 21
  • E. van Leeuwen
    • 22
  • M. Levin
    • 23
  1. 1.Klinische Abteilung für Allgemeine PädiatrieMedizinische Universität GrazGrazÖsterreich
  2. 2.Klinische Abteilung für KinderorthopädieMedizinische Universität GrazGrazÖsterreich
  3. 3.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeKrankenhaus St. JosefBraunauÖsterreich
  4. 4.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeLandeskrankenhaus BregenzBregenzÖsterreich
  5. 5.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeKrankenhaus DornbirnDornbirnÖsterreich
  6. 6.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeLandeskrankenhaus FeldkirchFeldkirchÖsterreich
  7. 7.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeKlinikum Klagenfurt am WörtherseeKlagenfurt am WörtherseeÖsterreich
  8. 8.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeLandeskrankenhaus LeobenLeobenÖsterreich
  9. 9.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeFrauen- und Kinderklinik LinzLinzÖsterreich
  10. 10.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeKrankenhaus der Barmherzigen Schwestern RiedRiedÖsterreich
  11. 11.Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde SalzburgSalzburgÖsterreich
  12. 12.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeLandeskrankenhaus SteyrSteyrÖsterreich
  13. 13.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeLandeskrankenhaus VillachVillachÖsterreich
  14. 14.Universitätsklinik für Kinder- und JugendheilkundeMedizinische Universität WienWienÖsterreich
  15. 15.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeSozialmedizinisches Zentrum Wien-OstWienÖsterreich
  16. 16.St. Anna KinderspitalWienÖsterreich
  17. 17.Abteilung für Kinderorthopädie und FußchirurgieOrthopädisches Spital SpeisingWienÖsterreich
  18. 18.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeLandesklinikum ZwettlZwettlÖsterreich
  19. 19.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeLandesklinikum KremsKremsÖsterreich
  20. 20.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeWilhelminenspitalWienÖsterreich
  21. 21.Meningitis Research FoundationBristolEngland
  22. 22.Radboud University Medical CentreNijmegenNiederlande
  23. 23.Department of MedicineImperial College LondonLondonEngland

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