Häufiges Syndrom, selten diagnostiziert: das Triple-X-Syndrom

Ein Fallbericht mit Literaturübersicht

A common abnormality, rarely diagnosed: triple X syndrome

A case report and review of literature

Zusammenfassung

Hintergrund

Das Triple-X-, Trisomie-X- oder 47,XXX-Syndrom ist eine genetische Auffälligkeit der Gonosomen bei weiblichen Individuen. Seine Inzidenz beträgt 1:1000 und ist eine der häufigsten Chromosomenveränderung bei Mädchen. Spezifische phänotypische Merkmale sind nicht oder kaum vorhanden, sodass vermutet wird, dass die Inzidenz wesentlich häufiger ist als aktuell bekannt. Laut Schätzungen werden nur etwa 10% der Fälle diagnostiziert. Zu den klinischen Manifestationen kann eine psychomotorische Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes mit Spracherwerbsbehinderungen gehören. Körperliche Auffälligkeiten können diskrete kraniofaziale Dysmorphien, urogenitale Fehlanlagen und in Einzelfällen Herzfehler beinhalten, außerdem wurden Epilepsien und psychiatrische Auffälligkeiten (z. B. Verhaltensstörungen, Hyperaktivität, Depressionen) beschrieben. Sehr selten wurde über Auffälligkeiten der Extremitäten (z. B. Klinodaktylien), in Einzelfällen über einen Strabismus berichtet. Die Häufigkeit der ovarialen Insuffizienz als führendes Syndrom in der Erstbeschreibung ist unbekannt.

Fallbericht

Wir berichten über ein Mädchen, das zum Ausschluss einer auditiven Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörung in der Klinik und Poliklinik für Pädaudiologie/Phoniatrie vorgestellt wurde. Hauptsymptomatik war eine Lernbehinderung mit Spracherwerbsbehinderung und diskreten fazialen Dysmorphien. Zur Ätiologieklärung erfolgte im Alter von 9;1 Jahren eine genetische Untersuchung mit der Diagnose eines Triple-X-Syndroms.

Schlussfolgerung

Bei Mädchen und weiblichen Teenagern, die die Konstellation einer Lernbehinderung mit Spracherwerbsauffälligkeiten und diskreten körperlichen Auffälligkeiten zeigen, kann eine humangenetische Diagnostik sinnvoll sein, zumindest, wenn seitens der Familie der Wunsch einer Klärung zur Ätiologie von Entwicklungsauffälligkeiten besteht.

Abstract

Background

The triple X syndrome or trisomy X syndrome, also known as 47,XXX syndrome is a sex chromosomal abnormality, occurring in approximately 1 in 1,000 female births. It is one of the most common female chromosomal numeric abnormality. As many individuals are mildly affected or asymptomatic, it is estimated that only 10% of individuals with trisomy X are actually diagnosed. Patients with this syndrome do not usually present with major malformations, but rather subtle and highly variable clinical features such as poor motor coordination, language delay, cognitive deficits and learning disabilities (often mild). In some cases patients may present with behavioural problems as hyperactivity, poor social interaction and mild depression or epilepsy. In these individuals non-specific facial dysmorphism and various hand and feet abnormalities (e.g. clinodactyly) are reported. Heart abnormalities are rare, while some cases with urogenital malformations and premature ovarial failure or strabismus have been described. The prognosis is variable, depending on severity of the manifestations and on quality and timing of treatment.

Case report

We report a 9;1 year old girl with mild dysmorphic facial features, delay of language acquisition and learning difficulties. The overall constellation of symptoms led to genetic diagnostics.

Conclusion

In girls and female teenagers with development and language delay, learning disabilities and mild dysmorphic features a chromosomal analysis may be initiated at least at the request of the parents to clarify the etiology of developmental abnormalities.

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Notes

  1. 1.

    Eine niederländische Webseite in verschiedenen Sprachen mit Erfahrungsberichten, Informationen und speziell dem Lebensbericht einer amerikanischen Frau, bei der damals ein Triple-X-Syndrom diagnostiziert worden war und bei Robinson et al. [16] an der Studie teilnahm, ist abrufbar unter http://www.triple-x-syndroom.nl und gleichermaßen für Ärzte, Interessierte, Betroffene und betroffene Eltern sehr empfehlenswert.

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Danksagung

Wir danken Herrn PD Dr. med. Moritz Meins, Facharzt für Humangenetik, Praxisniederlassung Hannover, für die sachkundige Beratung und kompetente Korrektur dieses Skripts.

Interessenkonflikt

Die korrespondierende Autorin gibt für sich und ihren Koautor an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Correspondence to Dr. C. Schwemmle.

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Schwemmle, C., Ptok, M. Häufiges Syndrom, selten diagnostiziert: das Triple-X-Syndrom. Monatsschr Kinderheilkd 161, 40–45 (2013). https://doi.org/10.1007/s00112-012-2750-1

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Schlüsselwörter

  • Triple-X-Syndrom
  • 47,XXX Syndrom
  • Mentale Retardierung
  • Spracherwerb
  • Humangenetische Diagnostik

Keywords

  • Triple X syndrome
  • 47,XXX syndrome
  • Mental retardation
  • Language development
  • Genetic diagnostics