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Zerebrale Bildgebung bei angeborenen Stoffwechselfehlern

Eine pädiatrische Annäherung

Cerebral imaging for inborn errors of metabolism

A pediatric approach

  • Leitthema
  • Published:
Monatsschrift Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Bei Kindern mit unklaren zerebralen Symptomen steht die Bildgebung im diagnostischen Prozess an früher Stelle. Im MRT (Magnetresonanztomogramm) führen angeborene Stoffwechseldefekte mit zerebraler Auswirkung oft zu verhältnismäßig dezenten, aber manchmal sehr charakteristischen morphologischen Veränderungen. Diese können auf Gruppen metabolischer Störungen und gelegentlich unmittelbar auf die Diagnose hinweisen. Voraussetzung hierzu ist neben einer adäquaten Untersuchungstechnik die systematische Suche nach bestimmten zerebralen Läsionsmustern. Die wichtigsten derartigen Muster werden vorgestellt. Da sich viele Stoffwechselfehler auf die Reifung des kindlichen Gehirns auswirken, ist bei der Bildanalyse, besonders bei Kindern unter 2 Jahren, sorgfältig auf den altersgerechten Ablauf der Myelinbildung zu achten. Besteht beim Pädiater bereits aus klinischen Gründen der Verdacht auf ein Stoffwechselleiden, sollte der Neuroradiologe bereits vor der bildgebenden Untersuchung kontaktiert werden, um zusätzliche spezielle Techniken („diffusion tensor imaging“, „susceptibility weighted imaging“, MR-Spektroskopie, T2-Relaxometrie) optimal nutzen zu können.

Abstract

In children with cerebral symptoms of unidentified origin, cerebral imaging has an early place in the diagnostic process. Inborn errors of metabolism with cerebral repercussions frequently cause relatively mild but sometimes very characteristic magnetic resonance imaging (MRI) changes. These alterations can give indications for groups of metabolic disturbances and occasionally lead directly to the diagnosis. A prerequisite is a systematic search for certain patterns of brain lesions in addition to an adequate examination technique. The most important of such patterns are presented. As many metabolic errors have an effect on brain maturation, image analysis, in particular of children under the age of 2 years, must pay careful attention to the age-adequate stage of myelination. When pediatricians already suspect a metabolic disease on clinical grounds, a discussion with neuroradiologists prior to imaging is advisable in order to make optimal use of special auxiliary techniques, such as diffusion tensor imaging, susceptibility-weighted imaging, MR spectroscopy or T2 relaxometry.

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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3
Abb. 4
Abb. 5
Abb. 6

Abbreviations

ADC:

„Apparent diffusion coefficient“

CDG:

„Carboanhydrate-deficient glycoprotein“

CLN2:

Spätinfantile neuronale Ceroidlipofuszinose

CSI:

„Chemical shift imaging“

CT:

Computertomographie

DTI:

„Diffusion tensor imaging“

DWI:

„Diffusion weighted imaging“

FA:

Fraktionelle Anisotropie

FLAIR:

„Fluid-attenuated inversion recovery“

LBSL:

„Leukodystrophy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate“

MLC:

Megalenzephale Leukenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

MRS:

Magnetresonanzspektroskopie

MRT:

Magnetresonanztomographie

NAA :

N-Azetyl-Aspartat

NBIA:

„Neurodegeneration with brain iron accumulation“

NCL:

Neuronale Ceroidlipofuszinose

QSM:

Quantitative Suszeptibilitätsmessung

R*:

Effektive transversale Relaxationsrate

SWI:

Suszeptibilitätsgewichtete Bildgebung

T1:

Longitudinale Relaxationszeit

T2:

Transversale Relaxationszeit

X-ALD:

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

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Danksagung

Dr. Jan Sedlacik, MRT-Physik, Neuroradiologie, UKE Hamburg, und Dr. Ferdinand Schweser, AG Medizinische Physik, IDIR, Universitätsklinikum Jena, danken wir für die quantitativen Eisenbestimmungen.

Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt für sich und seinen Koautor an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Martinistraße 52, 20246, Hamburg, Deutschland

    A. Kohlschütter

  2. Klinik und Poliklinik für Neuroradiologische Diagnostik und Intervention, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Deutschland

    U. Löbel

Authors
  1. A. Kohlschütter
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  2. U. Löbel
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Kohlschütter, A., Löbel, U. Zerebrale Bildgebung bei angeborenen Stoffwechselfehlern. Monatsschr Kinderheilkd 160, 742–749 (2012). https://doi.org/10.1007/s00112-012-2686-5

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