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Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 160, Issue 8, pp 721–722 | Cite as

Stoffwechselerkrankungen

  • K. UllrichEmail author
  • F. Zepp
Einführung zum Thema
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Metabolic diseases

Die diesjährige Jahrestagung der DGKJ (Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin) beschäftigt sich u. a. mit den Versorgungsproblemen von Patienten mit seltenen Krankheiten. Aktuell werden etwa 7000–8000 Krankheiten als selten eingestuft. In Deutschland sind von ihnen etwa 4 Mio. Menschen betroffen. Mehr als die Hälfte dieser Krankheiten beginnen im Kindesalter. Selten ist damit eigentlich häufig.

Angeborene Stoffwechselkrankheiten spielen als seltene Krankheiten in der Pädiatrie eine besondere Rolle. Die Beschreibung neuer Stoffwechselkrankheiten und ihrer Pathophysiologie sowie die Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze waren und sind eine Domäne der Kinder- und Jugendmedizin. Dennoch haben auch heute noch viele Patienten und ihre Familien bis zur Diagnosestellung einen langen belastenden Weg hinter sich. Wir nahmen daher in dieses Heft der Monatsschrift Kinderheilkunde Beiträge auf, die sich dem komplexen Problem der Diagnostik neurometabolischer Erkrankungen widmen. Ergänzend werden die Schwierigkeiten der Übergabe von Patienten mit Stoffwechselkrankheiten aus der Betreuung der Kinderheilkunde in die der Erwachsenenmedizin dargestellt – eine Thematik, die heute unter dem Begriff Transition zusammengefasst wird. Bewusst baten wir hierbei um die Einschätzung eines Internisten, da die Sichtweise der Erwachsenenmedizin in pädiatrischen Journalen nur selten ausgewogen dargestellt wird.

Barbara Plecko bietet in ihrem Leitfaden praktische Vorgehensweisen zur Diagnostik der vielen metabolisch bedingten Epilepsien an. Weiterhin beschreibt sie die momentan gängigen Therapieansätze. Sie weist darauf hin, dass bei den meisten metabolischen Epilepsien keine typischen EEG-Muster oder wegweisenden Befunde in der kranialen Bildgebung bestehen. Es ist eine wichtige Forderung von ihr, dass bei allen therapieresistenten Anfällen, unabhängig vom Lebensalter, eine Abklärung auf das Vorliegen angeborener Stoffwechselerkrankungen erfolgen sollte.

Angela Schulz und Alfried Koh lschütter stellen die sich stetig vergrößernde Erkrankungsgruppe der neuronalen Zeroidlipofuszinosen vor. Diese sind durch die klinische Kombination von Demenz, Visusverlust, Epilepsie und Verlust motorischer Funktionen gekennzeichnet und eine der häufigsten Ursachen neurodegenerativer Erkrankungen im Kindesalter. Trotz der großen phänotypischen Variabilität der einzelnen Erkrankungen gelingt den Autoren die Vorstellung eines klaren Algorithmus zur Charakterisierung der einzelnen Krankheiten.

Unklare zerebrale Symptome sollten frühzeitig mittels Bildgebung abgeklärt werden

In einem weiteren Beitrag beschreiben Alfried Kohlschütter und Ulrike Löbel den großen Nutzen von MR-Untersuchungen in der Diagnostik angeborener Stoffwechselkrankheiten mit zerebraler Beteiligung. Sie stellen sehr klar sowohl die Systematik der Bildanalyse als auch die klassischen Läsionsmuster von Stoffwechselkrankheiten in unterschiedlichen Hirnarealen vor. Die Autoren betonen, dass bei Kindern mit unklaren zerebralen Symptomen die Bildgebung an früher Stelle im diagnostischen Vorgehen stehen sollte. Bei Verdacht auf das Vorliegen bestimmter Stoffwechselkrankheiten sollte mit dem Radiologen im Vorfeld der Untersuchung der Einsatz spezieller Techniken diskutiert werden.

Martin Schwarz betrachtet die Übergabe von Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten aus der Kinder- und Jugendmedizin in den Versorgungsbereich der Erwachsenenmedizin als einen komplexen Prozess, der von pädiatrischen und internistischen Teams gemeinsam gewollt sein muss. Er wird idealerweise in Absprache interdisziplinär koordiniert. Der geeignetste Zeitpunkt hierfür sollte in Abhängigkeit des persönlichen Reifungsprozesses des Patienten individuell gestaltet werden, um so dessen dauerhafte Anbindung an ein Erwachsenenzentrum zu sichern. Dieses Vorgehen soll verhindern, dass der Patient beim Übergang in die Erwachsenenmedizin keine spezialisierte Betreuung mehr in Anspruch nimmt („lost in transition“). Schwarz führt weiter aus, dass die Planung der Transition zwischen den Fachabteilungen und deren Kooperation bei der Betreuung bisher an vielen Stellen unzureichend ist und dass auf internistischer Seite oft strukturierte Trainingsprogramme für den Wissenstransfer von der Pädiatrie in die Innere Medizin fehlen. Einen wichtigen Ansatz zur Überwindung dieser Probleme sieht er in der Gründung der medizinischen Fachgesellschaft Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselkrankheiten in der Inneren Medizin, da ihre Mitglieder das Ziel verfolgen, die Diagnostik und Behandlung angeborener Stoffwechselkrankheiten in der Inneren Medizin zu etablieren.

Prof. Dr. K. Ullrich

Prof. Dr. F. Zepp

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2012

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik und Poliklinik für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfHamburgDeutschland
  2. 2.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsmedizin, Johannes Gutenberg-Universität MainzMainzDeutschland

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