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Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 160, Issue 8, pp 756–763 | Cite as

Hereditäre rekurrierende Fiebersyndrome (HRF)

Subgruppe der autoinflammatorischen Erkrankungen (AID)
  • E. LainkaEmail author
  • M. Bielak
  • U. Neudorf
  • V. Hilger
  • O. Basu
  • T. Kallinich
  • D. Holzinger
  • H. Wittkowski
  • J. Roth
  • D. Föll
  • T. Niehues
Originalien

Zusammenfassung

Hintergrund

Hereditäre rekurrierende Fiebersyndrome (HRF) sind seltene autoinflammatorische Erkrankungen (AID). Sie sind durch rezidivierende, selbstlimitierende, systemische Entzündungsreaktionen gekennzeichnet und gehen mit einer Dysregulation der angeborenen Abwehr einher.

Methoden

Das BMBF-geförderte (BMBF: Bundesministerium für Bildung und Forschung) Netzwerk AID-Net rekrutiert klinische Daten zu Patienten mit HRF in einem Online-System (http://www.aid-register.uk-essen.de) und analysiert Blutproben hinsichtlich Molekulargenetik und Biomarkern.

Ergebnisse

202 Patienten mit folgenden Erkrankungen wurden im AID-Register dokumentiert: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, n=177), Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS, n=17), Cryopyrinassoziiertes periodisches Syndrom (CAPS, n=6) und Hyper-IgD-Syndrom (HIDS, n=2). Allen gemeinsam waren Fieberepisoden seit früher Kindheit mit multipler Organbeteiligung (v. a. Haut, Gelenke, Gastrointestinaltrakt). Herkunft, hohe Entzündungsparameter und krankheitsassoziierte Genmutationen waren diagnostisch wegweisend. Eine gewisse Unkenntnis der HRF und die fehlenden funktionellen laborchemischen Untersuchungen führten zu einer Diagnoseverzögerung von 2,5 bis 9 Jahren.

Schlussfolgerung

Seltene HRF sind trotz typischer Symptomatik weitgehend unbekannt. Das national und international kooperierende AID-Net kombiniert Grundlagen- und klinische Forschung, um epidemiologische, klinische, genetische und immunologische Aspekte weiter zu untersuchen und neue Erkrankungen zu definieren.

Schlüsselwörter

Hereditäre rekurrierende Fiebersyndrome  Familiäres Mittelmeerfieber  Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom  Cryopyrinassoziiertes periodisches Syndrom  Hyper-IgD-Syndrom  

Hereditary recurrent fever syndromes (HRF)

A subgroup of autoinflammatory diseases (AID)

Abstract

Background

Hereditary recurrent fever (HRF) syndromes are autoinflammatory diseases (AID) characterized by recurrent, self-limiting and systemic inflammation and are accompanied by a dysregulation of innate immunity.

Methods

The federally funded clinical and research consortium AID-Net recruits clinical data of patients with HRF syndromes in an online registry (http://www.aid-register.uk-essen.de) and analyzes blood samples for genetic and biomarkers testing.

Results

A total of 202 patients have been recorded in the AID registry: Familial Mediterranean fever (FMF, n=177), TNF receptor 1-associated periodic syndrome (TRAPS, n=17), cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS, n=6) and hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS, n=2). Attacks of recurrent fever with multiple systemic involvement (e.g. skin, joints and abdomen) were common for all HRFs. Ethnic origin, increased inflammation parameters and disease-associated mutations were important for diagnosis. A widespread lack of knowledge on HRFs and lacking functional laboratory tests led to a delay in correct diagnosis of between 2.5 and 9 years.

Conclusion

Rare forms of HRF are largely unknown in spite of typical symptoms. The national and international cooperation AID-Net combines basic and clinical research on epidemiology, clinical and immunological features as well as molecular genetics and identification of new diseases.

Keywords

Hereditary recurrent fevers Familial Mediterranean fever TNF receptor 1-associated periodic syndrome Cryopyrin-associated periodic syndromes Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome 

Notes

Danksagung

Das AID-Net wird gefördert von dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF, 01GM08104) und unterstützt von der Fachgesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatolgoie (GKJR). Eine bundesweite Zusammenarbeit besteht mit der Kerndokumentation rheumakranker Kinder des Deutschen Rheumaforschungszentrums (DRFZ) und eine internationale Vernetzung mit dem Eurofever Projekt von PRINTO (Paediatric Rheumatism International Trials Organization). Für die gute Zusammenarbeit möchten sich hiermit die Autoren herzlich bedanken. Elke Lainka bedankt sich bei Oliver Weiergräber (Forschungszentrum Jülich) für die kritische Durchsicht des Manuskripts.

Die Autoren bedanken sich bei allen teilnehmenden Zentren für die Patienteneingaben in das AID-Register: B. Minden (Charité, Berlin), C. Baumjohann (Universitätsklinikum, Essen), E. Weißbarth-Riedel (UKE Hamburg), K. Marketon (UKE, Münster), R. Berendes (St. Marienkinderkrankenhaus, Landshut), P. Lankisch (HHU, Düsseldorf), P. Haas (Kinderklinik Garmisch-Partenkirchen gGmbH, Garmisch-Partenkirchen), F. Dressler (MHH, Hannover), A. Giese (St. Marienhospital, Herne), G. Horneff (Asklepios Klinik, St. Augustin), G. Ganser (St. Josef-Stift, Sendenhorst), C. Rietschel (Clementine-Hospital, Frankfurt).

Interessenkonflikt

Die korrespondierende Autorin gibt für sich und ihre Koautoren an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2012

Authors and Affiliations

  • E. Lainka
    • 1
    Email author
  • M. Bielak
    • 1
  • U. Neudorf
    • 1
  • V. Hilger
    • 1
  • O. Basu
    • 1
  • T. Kallinich
    • 1
  • D. Holzinger
    • 1
  • H. Wittkowski
    • 1
  • J. Roth
    • 1
  • D. Föll
    • 1
  • T. Niehues
    • 1
  1. 1.KinderklinikUniversitätsklinikum EssenEssenDeutschland

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