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Rhombenzephalosynapsis, biparietale Alopezie und Hornhauttrübung

Rhombencephalosynapsis, biparietal alopecia and corneal clouding

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Monatsschrift Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Bei der Untersuchung des mental retardierten und stimmungslabilen 16-Jährigen mit kongenitalem Hydrocephalus internus fielen eine parietale Alopezie, eine Hornhauttrübung, ein Brachyturrizephalus, eine späte Pubertät, ein Kleinwuchs und eine Ataxie auf. In der Magnetresonanztomographie fanden sich eine Rhombenzephalosynapsis sowie weitere zerebrale Auffälligkeiten. Wir diagnostizierten ein Gómez-López-Hernández-Syndrom. Dieses ist gekennzeichnet durch das kombinierte Auftreten einer Rhombenzephalosynapsis und einer parietalen Alopezie, häufig assoziiert mit weiteren typischen Fehlbildungen.

Abstract

The clinical examination of the mentally retarded and emotionally labile 16-year-old patient with congenital internal hydrocephalus revealed parietal alopecia, slightly clouded corneas, brachyturricephaly, late puberty, short stature and ataxia. Magnetic resonance imaging of the brain showed rhombencephalosynapsis as well as other cerebral abnormalities. We made the diagnosis of Gómez-López-Hernández syndrome. This syndrome is characterized by rhombencephalosynapsis and parietal alopecia, often in association with further typical malformations.

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Abb. 1
Abb. 2

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Danksagung

Die Autoren danken dem MR- und PET/CT-Zentrum Bremen Mitte für die Überlassung der MR-Bilder und Herrn Dr. Tibor Mitrovics, Neuroradiologie, für die freundliche Unterstützung bei ihrer Auswahl.

Interessenkonflikt

Die korrespondierende Autorin gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Kinderspital Zürich, Universitäts-Kinderkliniken, Steinwiesstraße 75, 8032, Zürich, Schweiz

    A. Hackenberg

  2. Professor-Hess-Kinderklinik, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen, Deutschland

    A. Hackenberg, C. Titgemeyer & A. Hagendorff

  3. Elisabeth-Kinderkrankenhaus, Klinikum Oldenburg, Oldenburg, Deutschland

    I. Poggenburg

Authors
  1. A. Hackenberg
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  2. I. Poggenburg
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  3. C. Titgemeyer
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  4. A. Hagendorff
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Correspondence to A. Hackenberg.

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Hackenberg, A., Poggenburg, I., Titgemeyer, C. et al. Rhombenzephalosynapsis, biparietale Alopezie und Hornhauttrübung. Monatsschr Kinderheilkd 159, 914–917 (2011). https://doi.org/10.1007/s00112-011-2468-5

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