Neugeborenenscreening auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen

Zusammenfassung

Das Neugeborenenscreening steht allen Neugeborenen in Deutschland zur Verfügung und wird seit 2005 bundesweit entsprechend der Kinderrichtlinie des G-BA (Gemeinsamer Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkasse) durchgeführt. In der in einem Alter zwischen 36 und 72 Lebensstunden entnommenen Blutprobe wird nach 2 endokrinen und 12 metabolischen Krankheiten gesucht, die bereits in den ersten Lebenstagen nach einem symptomfreien Intervall schwere Krisen verursachen können. Um alle betroffenen Kinder präsymptomatisch zu erfassen, gilt es, noch bestehende Defizite in den Abläufen zu optimieren. Die Blutentnahme wird bei fast 20% der Kinder zu spät (nach der 72. Lebensstunde) durchgeführt; Proben (Testkarten) werden nicht zeitnah versandt. Hier können Geburtshelfer und Kinderärzte in den Kliniken Abhilfe schaffen. Das Gendiagnostikgesetz (gültig seit Februar 2010) stellt besondere Anforderungen an die Einwilligung der Eltern und den Umgang mit den Befunden, die für die Abläufe des Neugeborenenscreenings hinderlich sind. Der G-BA versuchte, dem Gesetz mit der Anpassung der Kinderrichtlinie 2011 gerecht zu werden, ohne dass die Gesundheit betroffener Kinder gefährdet wird.

Abstract

In Germany newborn screening is available to all neonates. In 2005 the G-BA (Organization of German Healthcare Authorities) published authoritative regulations in the “Kinderrichtlinie” (guidelines for preventive medicine in children). The blood sample has to be collected between 36 and 72 h after birth. The German screening panel includes 2 endocrine and 12 metabolic disorders. To detect all affected neonates in the presymptomatic stage the course of action needs further optimization. About 20% of blood samples are collected later than 72 h after birth. Screening cards are not posted in time. Obstetricians and pediatricians in obstetric units are responsible for solving these problems. The German Gendiagnostikgesetz (German Act on Genetic Diagnostics) that came into effect in February 2010 explicitly includes newborn screening. It imposed specific demands on the informed consent process and the handling of newborn screening reports that are prone to derail the established process. In 2011 the G-BA adapted the guidelines to follow the law without putting children at risk.