Zusammenfassung
Die Mukolipidose I (Sialidose Typ II) gehört zu den sehr seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten mit einer auf wenige Wochen/Monate begrenzten Lebenserwartung. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Ein Defekt in der lysosomalen Neuraminidase führt zu einem gestörten Abbau von Zuckerketten an Glykoproteinen, wodurch es zu deren Akkumulation in Lysosomen, v. a. in Leber, Milz, zentralem Nervensystem und Knochenmark, und Ausscheidung im Urin kommt. Wir berichten von einem Frühgeborenen der 32.+2 Schwangerschaftswoche mit neonataler Manifestation der Sialidose (Typ II). Intrauterin war ein Hydrops bekannt, postnatal traten weitere Symptome auf. Mittels Nachweis eines pathologischen Oligosaccharidmusters im Urin und Bestätigung einer fehlenden Neuraminidaseaktivität in kultivierten Fibroblasten wurde letztendlich die Diagnose der Sialidose gestellt. Derzeit existiert keine kausale Therapie. Die Patientin verstarb im Alter von 3 Monaten nach akuter Verschlechterung der pulmonalen Situation.
Abstract
Mucolipidosis type I (sialidosis type II) is a rare lysosomal storage disease that carries a life expectancy of only several weeks to several months. The disease inheritance is autosomal recessive. Neuraminidase deficiency leads to a disturbed degradation of saccharide chains in glycoproteins, causing their accumulation in the lysosomes of the liver, spleen, brain, and bone marrow, as well as urinary excretion. We report on a premature infant of 32±2 weeks’ gestation with neonatal manifestation of sialidosis type II. Prenatally, a hydrops was known. Immunological and infectious causes were excluded postnatally. Over time, further symptoms appeared. The diagnosis of sialidosis was finally proven by pathological clusters of oligosaccharides in the urine and a complete absence of neuraminidase activity in cultured fibroblasts. There is no causal therapy to date. Our patient died at the age of 3 months after acute exacerbation of the pulmonary situation.
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Literatur
Bonten E, Van der Spoel A, Fornerod M et al (1996) Characterization of human lysosomal neuraminidase defines the molecular basis of the metabolic storage disorder sialidosis. Genes Dev 10(24):3156–3169
Durand P, Gatti R, Cavalieri S et al (1977) Sialidosis (mucolipidosis I). Helv Paediatr Acta 32(4–5):391–400
Kooper AJ, Janssens PM, Groot AN de et al (2006) Lysosomal storage diseases in non-immune hydrops fetalis pregnancies. Clin Chim Acta 371(1–2):176–182
Krasemann T, Willenbring H, Debus O et al (2000) Sialidose als Ursache eines Hydrops fetalis. Thieme, Stuttgart, ZGN P40
Lentze MJ, Schaub J, Schulte FJ, Spranger J (2003) Pädiatrie. Grundlagen und Praxis, 2. Aufl. Springer, Heidelberg
Lukong KE, Elsliger MA, Chang Y et al (2000) Characterization of the sialidase molecular defects in sialidosis patients suggests the structural organization of the lysosomal multienzyme complex. Hum Mol Genet 12(7):1075–1085
Ramsay SL, Maire I, Bindloss C et al (2004) Determination of oligosaccharides and glycolipids in amniotic fluid by electrospray ionisation tandem mass spectrometry: in utero indicators of lysosomal storage diseases. Mol Genet Metab 83(3):231–238
Sasagasako N, Miyahara S, Saito N et al (1993) Prenatal diagnosis of congenital sialidosis. Clin Genet 44(1):8–11
Sphranger J, Gehler J, Cantz M (1977) Mucolipidosis I – a sialidosis. Am J Med Genet 1(1):21–29
Tiede S, Storch S, Braulke T (2006) Mukolipidosen. Monatsschr Kinderheilkd 154:955–961
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Kilzer, D., Hammond, E. & von Buch, C. Sialidose Typ II als Ursache eines neonatalen Hydrops. Monatsschr Kinderheilkd 157, 1147–1150 (2009). https://doi.org/10.1007/s00112-009-2013-y
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