Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern und Jugendlichen

Zusammenfassung

Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal vererbte Lipoproteinstoffwechselerkrankung, die durch erhöhte Gesamt- und LDL(„low density lipoprotein“)-Cholesterin-Werte im Plasma gekennzeichnet ist. Ziel dieser Erhebung mittels eines standardisierten Fragebogens war es, zu eruieren, ob und wie in österreichischen Krankenhäusern, die mit einer eigenen Kinderabteilung ausgestattet sind, Kinder und Jugendliche mit FH betreut werden. 34% der 41 Leiter/-innen gaben an, an ihren Abteilungen Kinder und Jugendliche mit FH zu behandeln. In diesen 14 Krankenhäusern werden zur Diagnostik der FH verschiedenste Kriterien herangezogen, auch die Therapiemaßnahmen werden unterschiedlich umgesetzt. Im vorliegenden Beitrag werden die unterschiedlichen Diagnoseschemata und Therapiemaßnahmen diskutiert.

Abstract

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal inherited disorder of lipoprotein characterized by markedly elevated plasma concentrations of low density lipoprotein and total cholesterol, typically well above the 95th percentile for age and gender. The aim was to investigate, using a standardized questionnaire, whether and how children and adolescents are diagnosed and treated for this condition in Austrian hospitals. Thirty-four percent of 41 departments indicated that they treat children and adolescents with FH. In these 14 hospitals, different criteria are used for diagnosis, and treatment also differs. In the following article, the different diagnosis patterns and therapeutic measures are discussed.