Akromegalie und generalisierte Lipodystrophie

Zusammenfassung

Das kongenitale Berardinelli-Seip-Lipodystrophie-Syndrom (BSCL) ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das mit genereller Lipoatrophie, Akromegalie, Hepatomegalie, Hypertriglyzeridämie und Insulinresistenz einhergeht. Wir berichten über den Fall einer 11-monatigen Tochter konsanguiner lybischer Eltern, die wegen ihres seit der Geburt auffälligen Äußeren vorgestellt wurde. Zusätzlich bestanden ein akzeleriertes Skelettalter, eine Myopathie ohne Muskelschwäche, jedoch keine mentale Retardierung oder Kardiomyopathie. Diese Konstellation ist typisch für die Mutation des bscl1-Gens, welche durch eine molekulargenetische Untersuchung bestätigt werden konnte. Das Mädchen wird regelmäßig klinisch und labortechnisch untersucht und befolgt eine ballaststoffreiche Diät mit hohem Anteil ungesättigter langkettiger Fettsäuren. Das BSCL stellt eine genetische Extremform des „metabolischen“ Syndroms dar und könnte daher neue Erkenntnisse zum Verständis von Diabetes mellitus Typ 2 geben.

Abstract

The rare autosomal-recessive Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy syndrome (BSCL) is characterized by general lipodystrophy, acromegalic appearance, hypertriglyceridemia, insulin resistance and hepatomegaly. Here, we present the case of an 11 month old female infant of consanguineous parents from Libya, who was brought to us for diagnosis because of her unusual appearance since birth. Additionally to the above mentioned symptoms, we found an accelerated bone age, myopathy without muscle weakness, but no signs of mental retardation or cardiomyopathy. This constellation of symptoms is typical for the BSCL1 mutation phenotype, which was confirmed by molecular genetics. The girl will undergo frequent clinical and laboratory controls and follow a fibre- and medium chain fatty acid rich diet. This case demonstrates a genetic extreme of“metabolic syndrome X” and thus could provide new knowledge about diabetes mellitus type 2 and its prophylaxis.