Metabolische Myopathien

Zusammenfassung

Stoffwechselerkrankungen und strukturelle Abnormalitäten des Muskels können Ursache von Myopathien sein. Metabolische Myopathien können sich sowohl durch Muskelschmerzen als auch durch Muskelschwäche äußern. Das Manifestationsalter ist sehr variabel. Da die Muskelkontraktion mit einem erheblichen Energieumsatz einhergeht, führen Störungen im Energiestoffwechsel häufig zu Myopathien. In diesem Zusammenhang sind Defekte der Fettsäureoxidation, des Zitratzyklus, des Pyruvatdehydrogenasekomplex oder der mitochondrialen Atmungskette von Bedeutung. In der initialen Phase der schnellen Kontraktion ist die Durchblutung des Muskels noch nicht ausreichend, sodass dieser auf seine eigenen Glykogenreserven zurückgreifen muss. Daher können auch einige Glykogenosen (insbesondere Glykogenosen Typ II, III, V–VII) zu Myopathien führen. Bei einigen metabolischen Erkrankungen mit primär extramuskulärer Organmanifestation kann eine solche sekundär auftreten.

Abstract

In addition to structural abnormalities of muscle, inborn errors of metabolism can be responsible for muscular disease. Symptoms of metabolic myopathies are muscular pain and/or weakness. They can become symptomatic at any age. As the energy demand of skeletal muscle for contraction is high, disorders of energy metabolism can often cause clinical symptoms of muscle disease. Disorders of fatty acid oxidation, of the citric acid cycle, of pyruvatedehydrogenase complex or of the mitochondrial respiratory chain can all lead to muscular symptoms. In the initial phase of fast twitch the muscle relies on its own glycogen reserves for energy supply, as vasodilation is not yet adequate to supply enough fuel and oxygen. Therefore, some glycogen storage diseases can also lead to myopathy (glycogenoses type II, type III, types V–VII). Some inborn errors of metabolism primarily affect other organs, but secondary involvement of skeletal muscle is also possible in these.