Xeroderma pigmentosum

Zusammenfassung

Xeroderma pigmentosum ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hauterkrankung, bei der es durch einen Gendefekt zum Ausfall essenzieller zellulärer Reparatursysteme kommt, die durch UV-Strahlung in der Haut entstandene DNA-Schäden beheben. Folge sind eine vorzeitige Hautalterung und die Ausbildung von Tumoren. Je nach Art des Gendefekts sind verschiedene Reparaturproteine funktionsuntüchtig, was zu unterschiedlichen Ausprägungen des Krankheitsbilds, gelegentlich auch zu neurodegenerativen Schäden führen kann. Die Diagnose lässt sich meist bereits durch das charakteristische klinische Bild frühzeitiger Hautschäden an lichtexponierter Haut stellen und durch labortechnische Untersuchungen bestätigen. Therapeutisch sind umfangreiche präventive Lichtschutzmaßnahmen zu treffen. Diese beeinträchtigen den gesamten Alltag, den Kontakt zu anderen und damit die psychische und soziale Entwicklung der Kinder und ihrer Familien. Es besteht die große Gefahr der Isolation. Die ärztliche Betreuung erfordert auch Begleitung bei der Risikoabwägung zwischen Lichtschutz einerseits und Förderung einer gesunden psychosozialen Entwicklung andererseits. Ein multiprofessionelles Vorgehen mit regelmäßigen Absprachen zwischen Patienten, Eltern, psychosozialen Ansprechpartnern und Ärzten hat sich bewährt.

Abstract

Xeroderma pigmentosum is an autosomal recessive disease characterized by a gene defect in the essential cellular repair systems needed to correct DNA damage to the skin induced by UV light. This damage results in premature skin ageing and the development of tumours. Depending on the type of gene defect, different repair proteins are impaired, leading to varied expressions of the disease, sometimes combined with neurodegenerative damage. The diagnosis can usually be made based on the characteristic appearance of early lesions on sun-exposed skin and is then confirmed by laboratory tests. Therapeutic measures are based on extensive protection of the skin against UV light. This has wide-ranging consequences in every-day life, personal contacts and the psychological and social development of the children and their families. There is a great risk of isolation. Medical treatment also includes helping the patients to balance the risks of UV protection on the one hand and promotion of a normal psychological and social development appropriate to the child’s age on the other. A multiprofessional approach with regular consultations between patients, parents, social carers/partners and doctors is of great importance.