Welche Rolle bleibt dem selektiven Screening auf Stoffwechselstörungen angesichts des Neugeborenenscreening mit Tandemmassenspektrometrie?

Zusammenfassung

Seit mehreren Jahrzehnten wird in Deutschland und Österreich mit Hilfe von Trockenblut auf Filterpapierkarten ein allgemeines Neugeborenenscreening auf angeborene metabolische und endokrine Störungen durchgeführt. Vor kurzem ist das Neugeborenenscreening in beiden Ländern flächendeckend um Untersuchungen mittels Tandemmassenspektrometrie erweitert worden. Das erweiterte Neugeborenenscreening hat zu Recht große Beachtung erfahren. Allerdings hat die starke Betonung seiner Möglichkeiten bei manchen Pädiatern zu Unsicherheiten geführt bezüglich der Erfordernis weiterer Laboruntersuchungen für die Diagnostik angeborener Stoffwechselstörungen. Insbesondere besteht häufig Unklarheit darüber, wann Bestimmungen der organischen Säuren im Urin sowie Aminosäurenanalysen und weitere Untersuchungen im Rahmen des selektiven Screenings auf angeborene Stoffwechselstörungen indiziert sind. Wir stellen deshalb im Folgenden Neugeborenenscreening und selektives Screening vor und präsentieren Symptome und Befunde, die Anlass für ein selektives Stoffwechselscreening sein können.

Abstract

For several decades general neonatal screening for inborn metabolic and endocrine disorders through the examination of dried blood spots has been available in Germany and Austria. More recently, this newborn screening has been extended in these two countries to include tandem mass spectrometry analyses. The extended neonatal screening and its potential have rightly attracted major attention, but the heavy emphasis placed on its potential has also made some pediatricians uncertain about the further need for organic acid/amino acid analyses and other assays performed as selective screening tests for inborn errors of metabolism. We therefore give an introduction to routine and selective newborn screening and present signs, symptoms and laboratory data that can prompt selective metabolic screening.