Zusammenfassung
Aufgrund des klinischen Bildes einer familiären Blutungsneigung sowie mehrerer Komplikationen (spontane A. carotis-Sinus cavernosus-Fistel, Arteriendissektion bei einer Angiographie, Nierenarterienaneurysmata, spontane Peritoneumeinrisse) wurde bei der 46jährigen Patientin die Diagnose Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV vermutet, die durch den Nachweis von strukturabnormem Kollagen III in der Fibroblastenkultur bestätigt werden konnte. Bei unklarer Blutungsneigung sowie familiären Blutungskomplikationen oder Perforationen von Hohlorganen sollte differentialdiagnostisch an das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV gedacht werden. Die sichere Diagnose erlaubt eine Abklärung und auch Beratung der Familienangehörigen.
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Laubach, E., Ritter, M., Giunta, C. et al. 46jährige Patientin mit Blutungsneigung und Nierenarterienaneurysmata. Internist 38, 1225–1230 (1997). https://doi.org/10.1007/s001080050134
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DOI: https://doi.org/10.1007/s001080050134