Zusammenfassung
Ein 40-jähriger Syrer stellte sich mit Anurie seit fünf Tagen in der Notaufnahme vor. Zuvor habe er dunklen Urin ausgeschieden. Es bestand das Vollbild einer Rhabdomyolyse mit Crush-Niere, sodass sofort eine Hämodialyse eingeleitet wurde. Eine ausführliche Anamnese in der Muttersprache ergab Hinweise auf eine metabolische Myopathie. Durch Next-Generation-Sequencing(NGS)-Paneldiagnostik wurde die Glykogenspeicherkrankheit Typ V („McArdle disease“) gesichert. Wichtigster Behandlungsansatz ist das Vermeiden von Rhabdomyolysen durch nur moderate körperliche Belastung.
Abstract
A 40-year-old Syrian man presented to the emergency department with a 5-day history of anuria. He had previously excreted dark urine. Major rhabdomyolysis and crush kidney were found, meaning that hemodialysis was immediately initiated. A detailed patient history in the patientʼs mother tongue revealed indications of metabolic myopathy. The PYGM-associated glycogen storage disease type V (McArdle disease) was confirmed by next generation sequencing panel diagnostics. The most important treatment approach is to avoid rhabdomyolysis through only moderate physical exertion.
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Interessenkonflikt
E.T. von Loesch, M. Bačinović, A.-L. Farwick, A. Meinhardt und O. Quast geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren. Anhand der Angaben innerhalb des Manuskripts lassen sich keine Rückschlüsse auf die Identität von Patienten ziehen.
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Redaktion
H. Haller, Hannover (Schriftleitung)
B. Salzberger, Regensburg
C.C. Sieber, Nürnberg
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von Loesch, E.T., Bačinović, M., Farwick, AL. et al. Rhabdomyolyse mit seltener Ursache. Innere Medizin 64, 999–1004 (2023). https://doi.org/10.1007/s00108-023-01539-5
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