Zusammenfassung
Die akuten Porphyrien sind eine Gruppe von vier Stoffwechseldefekten, bei denen die Synthese von Häm in der Leber gestört ist. Sie äußern sich durch massiv schmerzhafte akute Attacken, die undiagnostiziert lebensbedrohlich werden können. Um das Bewusstsein für diese seltenen Erkrankungen zu erhöhen, wird ein Hämmolekül im Cartoonstil vorgestellt, das die biochemischen Prozesse im Körper veranschaulicht und wichtige Informationen zu den akuten Porphyrien auf einfache und attraktive Weise vermittelt. Der Beitrag wird durch eine Fallbeschreibung vervollständigt.
Abstract
The acute porphyrias are a group of four metabolic defects in which the heme synthesis in the liver is disrupted. They are characterized by massively painful acute attacks, which can be life-threatening if not diagnosed. To raise the awareness for these rare disorders, a heme molecule in cartoon style is introduced, which accurately explains the basic biochemical processes in the body and mediates important information on the acute hepatic porphyrias in a simplified and attractive way. The article is complemented by a case report.
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A.-E. Minder gibt folgenden Interessenkonflikt an: unbeschränkter Forschungszuschuss der Firma Clinuvel Pharmaceuticals. J. Barman-Aksözen gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autorinnen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.
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Barman-Aksözen, J., Minder, AE. Akute Porphyrien mal anders betrachtet. Internist 63, 224–229 (2022). https://doi.org/10.1007/s00108-021-01203-w
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