Morbus Osler

Zusammenfassung

Eine 72-jährige Patientin stellte sich mit unklarer und zunehmender Dyspnoe vor (New-York-Heart-Association-Stadium III). In der Echokardiographie wurde ein persistierendes Foramen ovale mit Rechtsherzbelastung diagnostiziert. Die Rechtsherzkatheteruntersuchung ergab einen großen Links-rechts-Shunt aufgrund einer arteriovenösen Malformation in der Leber. Bei zusätzlichen Teleangiektasien der Lippen lautete die Verdachtsdiagnose: Morbus Osler (Rendu-Osler-Weber-Syndrom). Da das Nasenbluten als Leitsymptom dieser Erkrankung bei der Patientin fehlte und nur 2 von 4 Curaçao-Kriterien positiv waren, wurde eine genetische Untersuchung durchgeführt, die die Verdachtsdiagnose sicherte. Es erfolgte ein Off-label-Therapieversuch mit dem Angiogenesehemmer Bevacizumab, unter dem es zu einer Besserung der Dyspnoe kam.

Abstract

A 72-year-old female patient presented with increasing dyspnea of unclear origin classified as New York Heart Association stage III (NYHA III). Using transesophageal echocardiography a patent foramen ovale (PFO) and right heart failure could be diagnosed. Right heart catheterization revealed a large left to right shunt due to an arteriovenous malformation in the liver. Because of additional telangiectasia of the lips the presumptive diagnosis was Rendu-Osler-Weber disease. Typical nosebleeds and other symptoms of the disease were lacking and only two out of four Curaçao criteria were positive; therefore, genetic testing was performed, which verified the clinical diagnosis. Off-label use of the angiogenesis inhibitor bevacizumab was initiated as the therapeutic strategy and led to an improvement in the symptomatic dyspnea.