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69-jähriger Patient mit chronischen Bauchschmerzen und Anämie bei Neurofibromatose

69 year-old patient with chronic abdominal pain and anemia in neurofibromatosis

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Zusammenfassung

Geschildert wird der Fall eines Neurofibromatosepatienten mit chronischen abdominellen Schmerzen und einer Eisenmangelanämie. Eine Abklärung mittels Ösophagogastroduodenoskopie und Ileokoloskopie hatte bislang keinen wegweisenden Befund ergeben. In einer Computer- und Magnetresonanztomographie konnten zahlreiche intraluminale Tumoren im Bereich des Dünndarms, v. a. im Ileum nachgewiesen werden. Dies wurde auch durch eine Doppelballonenteroskopie bestätigt. Auf Grund der Größe und Anzahl der Polypen erfolgte keine endoskopische Abtragung, sodass zum sicheren Malignomausschluss eine Laparotomie durchgeführt wurde. Hier konnte ein Konglomerattumor des Ileums reseziert werden. Histologisch fanden sich 13 inflammatorische Polypen sowie 2 gastrointestinale Stromatumore.

Abstract

The case of a patient with neurofibromatosis type 1 with chronic abdominal pain and iron deficiency anemia is described. Diagnostic procedures including esophagogastroduodenoscopy and ileocolonoscopy did not disclose a definitive cause. CT scan and MRI revealed multiple intraluminal tumors in the small bowel, especially in the ileum. These findings were verified by double balloon enteroscopy. Endoscopic resection was not performed due to size and number of the polyps, and the patient was sent for diagnostic laparotomy. A conglomerate tumor of the ileum was resected. Histopathological analysis revealed 13 inflammatory polyps and 2 gastrointestinal stroma tumors.

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Abb. 1
Abb. 2
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Literatur

  1. Ferner RE, Huson SM, Thomas N et al (2007) Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 44:81–88

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  2. Fletcher CDM, Berman JJ, Corless C et al (2002) Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: a consensus approach. Int J Surg Pathol 10:81–89

    Article  PubMed  Google Scholar 

  3. Miettinen M, Majidi M, Lasota J (2002) Pathology and diagnostic criteria of gastrointestinal stromal tumors (GISTs): a review. Eur J Cancer 38:S39–S51

    Article  PubMed  Google Scholar 

  4. Mussi C, Schildhaus HU, Gronchi A et al (2008) Therapeutic consequences from molecular biology for gastrointestinal stromal tumor patients affected by neurofibromatosis type 1. Clin Cancer Res 14:4550–4555

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  5. National Institutes of Health (1998) Consensus development conference statement: neurofibromatosis. Arch Neurol 45:575–578

    Google Scholar 

  6. Nilsson B, Bümming P, Meis-Kindblom J et al (2005) Gastrointestinal stromal tumors: the incidence, prevalence, clinical course and prognostication in the preimatinib mesylate era. Cancer 103:821–829

    Article  PubMed  Google Scholar 

  7. Rasmussen SA, Yang Q, Friedman JM (2001) Mortalitiy in neurofibromatosis 1: An analysis using U.S. death certificates. Am J Hum Genet 68:1110–1118

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  8. Shinomura Y, Kinoshita K, Tsuzsui S, Hirota S (2005) Pathophysiology, diagnosis and treatment of gastrointestinal stromal tumors. J Gastroenterol 40:775–780

    Article  PubMed  Google Scholar 

  9. Tanaka S, Mitsui K, Tatsuguchi A et al (2007) Current status of double balloon endoscopy – indications, insertion route, sedation, complications, technical matters. Gastrointest Endosc 66:S30–S33

    Article  PubMed  Google Scholar 

  10. Yang J, Du X, Lazar AJF et al (2008) Genetic aberrations of gastrointestinal stromal tumors. Cancer 113:1532–1543

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  11. Yohay K (2006) Neurofibromatosis type 1 and 2. Neurologist 12:86–93

    Article  PubMed  Google Scholar 

  12. Zöller M, Rembeck B, Oden A et al (1997) Malignant and benign tumors in patients with neurofibromatosis type 1 in a defined Swedish population. Cancer 79:2125–2131

    Article  PubMed  Google Scholar 

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Schulz, M., Schreyer, A., Glöckner, S. et al. 69-jähriger Patient mit chronischen Bauchschmerzen und Anämie bei Neurofibromatose. Internist 52, 81–88 (2011). https://doi.org/10.1007/s00108-010-2653-y

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