Die kleine Fehlbildung des Mittelohres – ein genetisch bedingter Defekt?

Zusammenfassung

Der Anteil genetisch determinierter Hörstörungen schwankt zwischen 20% und 60%. In der Mehrzahl der Fälle handelt es sich um eine Schallempfindungschwerhörigkeit. Für diese Art der Schwerhörigkeit ist es in den letzten Jahren gelungen, einzelne Gene zu kartieren. Als Hauptursachen für die seltenere isoliert auftretende Schalleitungsschwerhörigkeit gelten die Otosklerose und die zahlreichen Varianten der Dysplasien der Gehörknöchelchenkette. Weder für die Otosklerose noch für die kleinen Mittelohrfehlbildungen ist es bisher gelungen, die verantwortlichen Gene zu kartieren. Die hier dargestellte Kasuistik beschreibt eine Familie mit einer Schalleitungsschwerhörigkeit, die durch die Verknöcherung der Stapediussehne bedingt war. Von 8 Kindern sind 4 Töchter betroffen, die Eltern besitzen ein normales Hörvermögen. Dies entspricht einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster. In diesem Rahmen soll auf die Bedeutung der Untersuchung der Familie von betroffenen Mitgliedern hingewiesen werden; denn nur bei frühzeitiger Erkennung einer hereditären Schalleitungsschwerhörigkeit besteht die Möglichkeit durch rechtzeitige Therapie eine Sprachentwicklungsstörung zu vermeiden.

Summary

Conductive and sensorineural hearing losses are of genetic origin in 20% to 60% of cases. In general, genetic abnormalities are more often expressed as a sensorineural hearing loss than as a conductive hearing loss. At present several genes for sensorineural hearing loss have been isolated. The most common genetically transmitted forms for isolated conductive hearing losses are otosclerosis and small malformations of the ossicles. To date no genes responsible for these deformations have been isolated. We present a family with four siblings having conductive hearing losses caused by ossification of the stapedial tendon. This finding is suggestive of an autosomal recessive inheritance. The early diagnosis of an hereditary conductive hearing loss contains the possibility for permitting normal development of speech.