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Diagnostik und Therapie des M. Osler

Diagnosis and treatment of Osler’s disease

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Zusammenfassung

Der M. Osler stellt eine autosomal-dominante seltene Erberkrankung dar. Die Betroffenen leiden v. a. unter der Epistaxis. Die Diagnosestellung beruht auf den Curaçao-Kriterien und der Gendiagnostik. Organmanifestationen finden sich als arteriovenöse Shunts im Bereich von Lunge, Leber, Gastrointestinaltrakt, seltener im Zentralnervensystem (ZNS) und anderen Körperregionen. Viele Patienten mit gastrointestinalen und anderen Organmanifestationen sind häufig klinisch asymptomatisch. Das Organscreening ist von elementarer Bedeutung zur Vermeidung von Komplikationen und sollte an Zentren mit besonderer Expertise durchgeführt werden. Derzeit existiert keine kausale Therapieoption. Von HNO-ärztlicher Seite stellt die nasale Schleimhautpflege sowie die endonasale Lasertherapie eine wichtige Säule in der Behandlung der Epistaxis dar. Medikamentöse Therapieansätze zielen auf die Kompensation der Haploinsuffizienz sowie Antiangiogenese ab und sind z. T. mit schwerwiegenden Nebenwirkungen assoziiert.

Abstract

Osler’s disease is an autosomal dominant hereditary syndrome which belongs to the group of orphan diseases. Affected patients suffer primarily from severe epistaxis. Diagnosis is based on the Curaçao criteria and molecular genetic tests. Organ manifestations can be found in the form of arteriovenous shunts in the lung, liver, and gastrointestinal tract; more rarely also in the central nervous system (CNS) and other parts of the body. Many patients with gastrointestinal and other organ manifestations are frequently clinically asymptomatic; therefore, organ screening is essential to avoid later complications and should be performed in centers with particular expertise. No curative therapy currently exists. From the otolaryngologist’s perspective, nasal mucosa treatments and endonasal laser applications are important and effective therapeutic approaches to epistaxis. Pharmacological interventions are focused on compensation of haploinsufficiency as well as antiangiogenetic approaches. Severe side effects have to be considered.

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Klinik und Poliklinik für Hals‑, Nasen- und Ohrenheilkunde, Klinikum der Universität München, Campus Großhadern, Marchioninistr. 15, 81377, München, Deutschland

    F. Haubner

  2. Klinik und Poliklinik für Hals‑, Nasen- und Ohrenheilkunde, Universitätsklinikum Regensburg, 93053, Regensburg, Deutschland

    T. Kühnel

Authors
  1. F. Haubner
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  2. T. Kühnel
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Corresponding author

Correspondence to F. Haubner.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

F. Haubner und T. Kühnel geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für den hier vorliegenden Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die im Beitrag aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Additional information

Redaktion

M. Canis, München

T. Hoffmann, Ulm

J. Löhler, Bad Bramstedt

P. Mir-Salim, Berlin

S. Strieth, Mainz

CME-Fragebogen

CME-Fragebogen

Welche Aussage zum Hintergrund des M. Osler ist richtig?

Der M. Osler gehört nicht zu den „orphan diseases“.

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien werden auch als M. Osler bezeichnet.

Der M. Osler hat eine Prävalenz von etwa 1:100.

Der M. Osler hat eine Prävalenz von 1:100.000.

Der M. Osler folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.

Welche Aussage zur Pathophysiologie des M. Osler ist richtig?

Beim M. Osler liegen direkte Verbindungen zwischen Venolen und Arteriolen vor.

Die hereditären hämorrhagischen Teleangiektasien beruhen auf einer Arteriosklerose der betroffenen Gefäße.

Die arteriovenösen Malformationen entstehen durch Hypertonie und Hyperlipidämie.

Patienten mit hereditären hämorrhagischen Teleangiektasien haben eine Lebenserwartung von unter 20 Jahren.

Teleangiektasien sind in der Regel bereits zum Zeitpunkt der Geburt ausgebildet.

Welche der folgenden Diagnostikmerkmale gehört nicht zu den Curaçao-Kriterien?

Epistaxis

Positive Familienanamnese

Teleangiektasien

Café-au-lait-Flecken

Viszerale Manifestationen

Welche Lokalisation ist für die viszerale Manifestation beim M. Osler eher untypisch?

Gehirn

Lunge

Herz

Leber

Dickdarm

Welche Aussage zur genetischen Diagnostik des M. Osler ist richtig?

ENG und ACVRL1 sind die korrespondierenden Gene für die Expression von Endoglin und ALK1.

SMAD4 ist ausschließlich relevant bei der Entstehung der juvenilen intestinalen Polyposis.

GDF2-Mutationen sind beim M. Osler am häufigsten.

Die Gendiagnostik sollte stets durch den HNO-Arzt erfolgen.

Das Gendiagnostikgesetz verpflichtet die Patienten zur Durchführung genetischer Untersuchungen.

Welche Aussage zum Organscreening bei M. Osler Patienten ist falsch?

Bei M.-Osler-Patienten sollten jährliche CT-Untersuchungen des Schädels veranlasst werden, um Hirnabszesse auszuschließen.

Bei M.-Osler-Patienten sollten sonographische Untersuchungen der Leber veranlasst werden.

Bei M.-Osler-Patienten sollten regelmäßige Kontrollen von Hämoglobin und Ferritin durchgeführt werden.

Bei M.-Osler-Patienten sollten Eisensubstitutionen erwogen werden.

Bei M.-Osler-Patienten mit Anämie sollten endoskopische Untersuchungen des Magen-Darm-Trakts veranlasst werden.

Welche Aussage zu den Organmanifestationen bei M. Osler ist richtig?

Pulmonale AV-Shunts müssen in der Regel mittels Thorakotomie entfernt werden.

Pulmonale AV-Shunts sind frühzeitig symptomatisch.

Nur symptomatische pulmonale AV-Shunts müssen behandelt werden.

Pulmonale Manifestationen des M. Osler können zur pulmonalen Hypertonie führen.

Eine pulmonale Hypertonie tritt bei allen M.-Osler-Patienten auf.

Welche Aussage zur Therapie des M. Osler ist richtig?

Die Schleimhautpflege mit weicher Salbe ist bei M.-Osler-Patienten meist unwirksam.

Die nasale Okklusion führt zu einer feuchten Kammer mit Keimbesiedlung der Nase, was bei M.-Osler-Patienten streng kontraindiziert ist.

Regelmäßige Laserbehandlungen der Nasenschleimhaut führen in der Regel zu Septumperforationen.

Der Nd:YAG Laser ist dem CO2-Laser in der Therapie von Osler-Pits überlegen.

Der Verschluss der Nase nach Young sollte bei allen M.-Osler-Patienten frühzeitig durchgeführt werden.

Welche Aussage zur medikamentösen Therapie des M. Osler ist richtig?

Die meisten pharmakologischen Therapieansätze für M.-Osler-Patienten sind bereits zugelassen.

Bevazicumab ist ein wirksames Antifibrinolytikum bei M. Osler.

Tranexamsäure wirkt nur systemisch und sollte nicht lokal appliziert werden.

Tacrolimus kann bei M.-Osler-Patienten im Regelfall als Dauermedikation verordnet werden.

Die Haploinsuffizienz für Endoglin und Alk1 stellt einen relevanten Therapieansatz dar.

Welche Aussage zur Diagnostik des M. Osler ist richtig?

Die Diagnostik bei M.-Osler-Patienten ist für HNO-Ärzte irrelevant.

Das Organscreening kann dazu beitragen, die Diagnose eines M. Osler zu erhärten.

Das Organscreening kann Spätkomplikationen wie die Rechtsherzinsuffizienz sicher vermeiden.

Die Anämie bei M.-Osler-Patienten entsteht überwiegend durch die Epistaxis.

Die Anämie ist allein für die Leistungsminderung von M.-Osler-Patienten verantwortlich.

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Cite this article

Haubner, F., Kühnel, T. Diagnostik und Therapie des M. Osler. HNO 66, 405–414 (2018). https://doi.org/10.1007/s00106-018-0503-8

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