Tetrasomie 18p und Innenohrschwerhörigkeit

Zusammenfassung

Die Tetrasomie 18p ist eine seltene chromosomale Störung (1:140.000 Lebendgeborene), die Mädchen und Jungen gleichermaßen betrifft und genetisch determiniert oder als Neumutation (De-novo-Mutation) auftreten kann. Die phänotypischen Merkmale entstehen durch ein kleines metazentrisches Markerchromosom, ein Isochromosom 18p. Zu den in ihrem Ausmaß variablen klinischen Manifestationen können u. a. Spracherwerbsbehinderungen, Epilepsie, vermindertes Längenwachstum, anfänglich generalisierte Muskelhypotonie mit nachfolgenden Spastiken der unteren Extremitäten, die das Stehen und Gehen erschweren, Fehlanlagen des urogenitalen Systems und kongenitale Herzfehler gehören. Auch wenn Hörstörungen in einigen Fällen beobachtet wurden, ist eine sensorineurale Störung bei der Tetrasomie 18p bisher nicht als ein syndromtypisches Symptom beschrieben worden.

Im vorliegenden Fall berichten wir über einen Jungen mit einer Tetrasomie 18p. Neben der für dieses Syndrom typischen psychomotorischen Retardierung mit Muskelhypotonie und fazialen Dysmorphien bestand beidseits eine mittel- bis hochgradige Innenohrschwerhörigkeit. Bei Kindern mit chromosomalen Störungen sollte das Hörvermögen frühzeitig mit einer Hirnstammaudiometrie (BERA, „brainstem-evoked response audiometry“) überprüft werden. Durch psychomotorische Retardierung maskierte Schwerhörigkeiten können so frühzeitig erkannt und behandelt werden. Außerdem ist eine humangenetische Diagnostik bei Kindern mit Entwicklungsauffälligkeiten und Dysmorphiezeichen zur Klärung der Ätiologie wünschenswert.

Abstract

Tetrasomy 18p is a rare chromosomal disease (1:140,000 live births), which affects females and males equally, and might be hereditary or caused by spontaneous changes (de novo formation) within the chromosome. The phenotype results from the presence of a small extra metacentric marker chromosome, an isochromosome 18p. The syndrome is characterized by mild-to-moderate mental retardation, poor language acquisition, seizures, microcephaly, short statue, minor facial dysmorphic features, congenital heart diseases, uro/renal malformations, abnormal muscle tone, spasticity of the lower limbs, and delayed ability to stand and walk. To our knowledge sensorineural hearing loss is described in the literature but has not been described as a typical phenotypic symptom of tetrasomy 18p.

In the following report, a boy with tetrasomy 18p is described. In addition to psychomotor retardation with muscular hypotonia and orofacial dismorphysms, bilateral severe hearing loss was diagnosed. Thus, in all infants with known chromosomal aberration, early diagnostic procedures must be performed to unveil sensorineural hearing loss that might be overseen because of mental retardation. In particular, a brainstem-evoked response audiometry (BERA) should be considered for early diagnosis and treatment of possible hearing loss. Furthermore, in all children with developmental delay and dysmorphic features a chromosomal analysis should be initiated.