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Ein neuer Genort für eine autosomal-dominante, nichtsyndromale Schwerhörigkeit (DFNA33) liegt auf Chromosom 13q34-qter

A new gene locus for an autosomal-dominant non-syndromic hearing impairment (DFNA 33) is situated on chromosome 13q34-qter

  • Phoniatrie und Pädaudiologie
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Zusammenfassung

Bei der Untersuchung einer deutschen Familie mit nichtsyndromalem Hörverlust mit frühem Beginn und autosomal-dominantem Erbgang konnten wir eine Kopplung zu bekannten DFNA-Loci ausschließen und die Existenz eines neuen Locus (DFNA33) bestätigen. Mit einem nachfolgenden Genom-Scan wurde der Phänotyp auf einem 6-cM-Intervall auf Chromosom 13q34-qter kartiert. Für den Marker D13S285 wurde ein maximaler 2-Punkt-Lodscore von 2,96 erreicht, der maximale Lodscore in der Multipoint-Analyse betrug 3,28 bei 124,56 cM.

Abstract

By investigation of a German family pedigree with non-syndromic hearing impairment of early onset and autosomal-dominant mode of inheritance, linkage to known DFNA loci was excluded, and the existence of a new locus (DFNA33) was revealed. In a subsequent genomic scan the phenotype was mapped to a 6 cM interval on chromosome 13q34-qter. A maximum two-point lod score of 2.96 was obtained for the marker D13S285 with a maximum lod score in the multipoint analysis of 3.28 at 124.56 cM.

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Abb. 4

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Danksagung

Wir bedanken uns bei der Familie für die Einwilligung zur Teilnahme an der Studie. Diese Arbeit wurde durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) unterstützt (De 307/3-1 und 3-2).

Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Abteilung für Psychiatrie, Psychotherapie und Suchtmedizin, Kliniken Essen-Mitte, Essen, Deutschland

    D. Bönsch

  2. Klinik und Poliklinik für Phoniatrie und Pädaudiologie, Universitätsklinikum Münster, Kardinal-von-Galen-Ring 10, 48129, Münster, Deutschland

    C.-M. Schmidt, P. Scheer, J. Bohlender & A. am Zehnhoff-Dinnesen

  3. Abteilung für klinische Chemie, Universität Jena, Jena, Deutschland

    C. Neumann & T. Deufel

Authors
  1. D. Bönsch
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  2. C.-M. Schmidt
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  3. P. Scheer
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  4. J. Bohlender
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  5. C. Neumann
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  6. A. am Zehnhoff-Dinnesen
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  7. T. Deufel
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Correspondence to C.-M. Schmidt.

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D. Bönsch und C.-M. Schmidt: gleichberechtigte Autorenschaft.

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Bönsch, D., Schmidt, CM., Scheer, P. et al. Ein neuer Genort für eine autosomal-dominante, nichtsyndromale Schwerhörigkeit (DFNA33) liegt auf Chromosom 13q34-qter. HNO 57, 371–376 (2009). https://doi.org/10.1007/s00106-008-1832-9

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