Zusammenfassung
Hintergrund
Darstellung der Verteilung charakteristischer HNO-ärztlicher und kraniofazialer Anomalien in einer Patientengruppe mit Dysostosis cleidocranialis.
Material und Methode
In dieser Studie wurden 26 Patienten mit Dysostosis cleidocranialis nach umfassender Familienanamnese HNO-ärztlich und kieferorthopädisch untersucht.
Ergebnisse
Der Anteil von Spontanmutationen lag bei 46,1%. Alle Patienten zeigten HNO-ärztliche sowie kraniofaziale Anomalien. Während einzelne HNO-ärztliche Anomalien bei 76,9–92,3% der Patienten zu diagnostizieren waren, verteilten sich einzelne kraniofazialen Befunde auf 84,6–92,3% der Patienten.
Schlussfolgerung
Die Expression dieser seltenen Erkrankung mit hoher Spontanmutationsrate ist variabel und ihre Symptomatik nicht immer augenscheinlich. Die adäquate Behandlung der Anomalien kann deutlich zur Verbesserung der Lebensqualität Betroffener beitragen. Bei unklarer Diagnose empfehlen wir die Vorstellung bei einem erfahrenen Behandler sowie eine genetische Familienberatung.
Abstract
Background
The description of the otorhinolaryngeal and craniofacial anomalies in patients with cleidocranial dysplasia.
Methods
For this study, 26 patients with cleidocranial dysplasia were examined after their medical history had been recorded. The main focus was placed on otorhinolaryngological and orthodontic findings.
Results
The portion of spontaneous mutations in our patient population was 46.1%. All patients exhibited otorhinolaryngological and craniofacial anomalies. While single ENT-anomalies were expressed in 76.9%–92.3% of the patients, the craniofacial findings were distributed over 84.6%–92.3%.
Conclusion
The expression of this rare disorder is variable and its symptomatology not always distinct. Otorhinolaryngological and craniofacial anomalies are often apparent. Appropriate treatment can significantly contribute to an improvement in the patient’s quality of life. In cases of ambiguous findings, we recommend consultation with an experienced clinician as well as genetic counselling.
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Danksagung
Wir möchten uns bei den Patienten und deren Familien für das Interesse an dieser Studie sowie der „Cleidocranial Dysplasia Foundation“ für deren Unterstützung bedanken.
Interessenkonflikt:
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I. Golan and A. Waldeck: korrespondierende Erstautoren
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Golan, I., Waldeck, A., Baumert, U. et al. Schädelanomalien bei Dysostosis cleidocranialis. HNO 52, 1061–1066 (2004). https://doi.org/10.1007/s00106-004-1044-x
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00106-004-1044-x