Zusammenfassung
Hintergund
Hereditäre Schwerhörigkeit ist eine extrem heterogene sensorische Erkrankung, wobei die nichtsyndromalen Formen einen Anteil von ungefähr 70% einnehmen. Bisher konnten lediglich 2 Loci (DFNA1, DFNA6/14/38) identifiziert werden, die mit einer sensorineuralen Tieftonschwerhörigkeit assoziiert sind. Der Lokus für DFNA6 konnte auf Chromosom 4p16 kartiert werden. Das hier lokalisierte Gen, WFS1 (Wolframin), wurde bereits mit dem rezessiv vererbten Wolfram-Syndrom in Verbindung gebracht. Des Weiteren können Mutationen in diesem Gen eine autosomal-dominante sensorineurale Tieftonschwerhörigkeit verursachen.
Patienten und Methoden
In unserer Studie analysierten wir den Phänotyp einer großen ungarischen Familie mit Tieftonschwerhörigkeit, bei der wir in vorangegangenen Analysen eine Kosegregation zu der DFNA6-Region nachweisen konnten.
Ergebnisse/Schlussfolgerung
14 Mitglieder dieser Familie zeigen einen postlingualen, sensorineuralen, bilateralen, symmetrischen, nichtsyndromalen Hörverlust im Tieftonbereich mit langsamer Progression. Keiner der Probanden zeigte Gleichgewichtsstörungen oder Sehstörungen.
Abstract
Background
Hereditary hearing impairment is a heterogeneous sensory defect with approximately two-thirds of all cases being nonsyndromic. Only two loci (DFNA1 and DFNA6/14/38) are associated with low frequency sensorineural nonsyndromic hearing impairment. DFNA6 was mapped to chromosome 4p16. Recessive mutations in the WFS1 gene are responsible for Wolfram syndrome; missense mutations inherited as an autosomal dominant result in low frequency sensorineural hearing impairment (LFSNHI).
Patients and methods
In this study we analyzed the phenotype of a large Hungarian family with LFSNHI and linkage to DFNA6. The family contains 14 affected persons.
Results and conclusion
In general, these patients show a postlingual, sensorineural, bilateral, symmetric, nonsyndromic low frequency hearing impairment with a slow progression. This impairment is accompanied by normal vision and normal vestibular responses.
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Danksagung
Wir bedanken uns bei der Familie für ihre Einwilligung zu dieser Studie. Die vorliegende Arbeit wurde unterstützt durch das Ungarische Ministerium für Erziehung und Wissenschaft (TéT 40/2000), der Ungarischen Forschungs-Stiftung (OTKA-T037255), der Else-Kröner-Fresenius-Stiftung und der DLR (Deutsche Luft- und Raumfahrtgesellschaft).
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Tóth, T., Kupka, S., Nürnberg, P. et al. Phänotypische Charakterisierung einer DFNA6-Familie mit Tieftonschwerhörigkeit. HNO 52, 132–136 (2004). https://doi.org/10.1007/s00106-003-0912-0
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00106-003-0912-0