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Phänotypische Charakterisierung schwerhöriger Patienten mit homozygoter 35delG-Mutation im Connexin-26-Gen

Phenotype of patients showing hearing impairment based on the 35delG mutation in the connexin 26 gene

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Zusammenfassung

Hintergrund.

Hereditäre Schwerhörigkeit ist eine heterogene Erkrankung, die klinisch in syndromale und nichtsyndromale Hörstörungen unterteilt wird und phänotypisch von der geringgradigen bis an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit variieren kann. Mutationen im GJB2-Gen, welches für ein Gap-Junction-Protein kodiert, sind für bis zu 50% der rezessiven hereditären Form der Schwerhörigkeit und für 10–35% aller sporadischen Fälle verantwortlich.

Methoden.

Wir haben 14 Familien und 69 sporadische Fälle aus der nordöstlichen Region Ungarns molekulargenetisch auf die sehr häufige 35delG-Mutation im GJB2-Gen untersucht. 65 für diese Mutation homozygote Patienten wurden in dieser Arbeit audiologisch charakterisiert.

Ergebnisse.

Ungefähr 70% aller untersuchten Personen zeigten eine prälinguale, sensorineurale, bilaterale, symmetrische Schwerhörigkeit ohne Progression. Die Audiogramme zeigten dabei entweder eine abfallende oder flache Konfiguration in nahezu gleichen Anteilen.

Schlussfolgerung.

Der Schweregrad der Erkrankung war in ca. 30% der Patienten unterschiedlich ausgeprägt, was die genetische Beratung Betroffener extrem erschwert.

Abstract

Background.

Hereditary hearing impairment constitutes a heterogeneous class of disorders showing different patterns of inheritance and involving multiple genes. Mutations in the GJB2 gene, especially the 35delG mutation, have been established as a major cause of inherited and sporadic nonsyndromic hearing impairment in different populations.

Methods.

We analyzed 14 northeast Hungarian families and 69 sporadic cases with nonsyndromic hearing impairment for the 35delG mutation. Sixty-five patients showing a homozygous 35delG mutation were examined regarding their audiologic phenotype.

Results.

In general, these patients (70%) showed a prelingual, sensorineural, bilateral, symmetric hearing impairment without progression. The audiograms demonstrated sloping as well as flat patterns.

Conclusions.

The severity of hearing impairment varied in 30% of all analyzed patients, making genetic counseling difficult.

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Abb. 1.
Abb. 2.
Abb. 3.
Abb. 4.
Abb. 5.

Notes

  1. DFN: "deafness", Taubheit; DFNA: dominant vererbte Form, DFNB: rezessiv vererbte Form, DFN: X-chromosomal vererbte Form.

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Danksagung.

Wir danken allen Patienten für ihre Einwilligung zur molekulargenetischen Analyse.

Die vorliegende Arbeit wurde vom ungarischen Ministerium für Erziehung und Wissenschaft als wissenschaftliche und technologische Kooperation (TéT 40/2000), von der ungarischen Forschungsstiftung (OTKA – T037255), von der Else-Kröner-Fresenius-Stiftung und der DLR (Deutsche Luft- und Raumfahrtgesellschaft) unterstützt.

Author information

Author notes

  1. M. Pfister

    Present address: Universitäts-Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Tübingen, Elfriede-Aulhorn-Straße 5, 72076, Deutschland

Authors and Affiliations

  1. Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Universität Debrecen, Debrecen, Ungarn

    T. Tóth & I. Sziklai

  2. Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Universität Tübingen, Tübingen, Deutschland

    S. Kupka, H.-P. Zenner & M. Pfister

  3. Institut für Anthropologie und Humangenetik, Universität Tübingen, Tübingen, Deutschland

    S. Kupka & N. Blin

Authors
  1. T. Tóth
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  2. S. Kupka
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  3. I. Sziklai
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  4. N. Blin
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  5. H.-P. Zenner
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  6. M. Pfister
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Tóth, T., Kupka, S., Sziklai, I. et al. Phänotypische Charakterisierung schwerhöriger Patienten mit homozygoter 35delG-Mutation im Connexin-26-Gen. HNO 51, 400–404 (2003). https://doi.org/10.1007/s00106-002-0737-2

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00106-002-0737-2

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