Muir-Torre-Syndrom

Zusammenfassung

Das Muir-Torre-Syndrom (MTS), eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, ist klinisch durch Talgdrüsenneoplasien und mindestens ein viszerales Malignom charakterisiert. Für einen Teil der Patienten wurde ein genetischer Defekt, die sog. Mikrosatelliten-Instabilität nachgewiesen. Ebensolche Mechanismen sind für Patienten mit hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinomen (HNPCC) bekannt, weshalb zumindest bei einem Teil der MTS-Patienten die phänotypische Variante dieses Syndroms vermutet wird.

Wir berichten über eine 66-jährige Patientin mit MTS, bei der sich im Verlauf von 32 Jahren multiple maligne viszerale und kutane Tumore manifestierten. Zusätzlich bestanden multiple Talgdrüsenadenome. Mit 2 von 5 Markern wurde im Tumorgewebe eine Mikrosatelliten-Instabilität nachgewiesen. In der Familienanamnese wiesen mehrere Verwandte mütterlicherseits maligne viszerale Tumore auf.

Abstract

The Muir-Torre syndrome (MTS) is a rare, autosomal-dominant inherited disease characterized by sebaceous gland tumors and at least one internal malignancy. In many cases a genetic defect known as microsatellite instability can be identified. Similar pathogenetic mechanisms are found in patients with the hereditary non-polyposis colon cancer syndrome, so that at least some patients with MTS are considered as having a phenotypic variant of that syndrome. A 66-year-old woman with MTS, developed multiple malignant cutaneous and visceral tumors over 32 years; in addition, she had multiple sebaceous gland adenomas. Microsatellite instability could be proved with 2 out of 5 studied markers. The family history was positive as numerous relatives of the patient's mother were reported to have developed internal malignancies.