Simultanes Auftreten eines Pemphigoids und einer Hemmkörperhämophilie

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 47-jährigen Patienten mit seit Jahren bestehender arterieller Hypertonie und dialysepflichtiger, terminaler Niereninsuffizienz. Im Laufe von drei Monaten hatten sich progrediente, großflächige, teilweise hämorrhagische Erosionen der Mundschleimhaut und weniger ausgeprägt auch der Nasen- und Genitalschleimhaut entwickelt. Kurz darauf traten spontane subkutane Hämatome auf. Die erhobenen Befunde ergaben eine Faktor-VIII-Hemmkörperhämophilie, in den Immunfluoreszenztests zeigte sich außerdem ein dezentes Pemphigoid-typisches IgG-Muster. Im Immunoblot war eine “atypische” IgG-Reaktivität mit einem Anteil des BP180-Antigens (extrazelluläre Domäne) nachweisbar. Die Diagnose eines Pemphigoids war unerwartet, da das klinische Bild eher an einen (paraneoplastischen) Pemphigus denken ließ. Im weiteren Verlauf kam es zu lebensbedrohlichen Komplikationen, durch eine Antikörperreduktion mittels Plasmaseparation und anschließende immunsuppressive Therapie konnte schließlich aber eine anhaltende Verbesserung sowohl der blasenbildenden Erkrankung als auch der Blutungsneigung erzielt werden.

Abstract

A 47-year old patient who had been suffering from hypertension and chronic renal failure for many years developed progressive extensive haemorrhagic erosions of the mouth within 3 months and less severe erosions of the genital and nasal mucosa. Additionally, subcutaneous haematomas developed spontaneously. Laboratory investigations demonstrated circulating antibodies against factor VIII while direct and indirect immunofluorescent microscopy showed discrete tissue-bound and circulating IgG reactive with the epidermal basement membrane in a pemphigoid-like fashion. Immunoblot analysis of the patient's serum revealed an “atypical” IgG reactivity against a central portion of the extracellular domain of the BP180 antigen. These findings were unexpected, since the clinical aspect showed striking resemblance to (paraneoplastic) pemphigus. The patient developed life-threatening complications. Eventually, reduction of circulating autoantibodies by a combination of plasmapheresis and subsequent immunosuppressive therapy led to a stable remission of both autoimmune bullous skin disorder and acquired haemophilia.