Hautmanifestationen der Fanconi-Anämie

Zusammenfassung

Die Fanconi-Anämie ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom mit variabler klinischer Expression. Bisher konnten 8 verschiedene genetische Komplementationsgruppen charakterisiert werden; für 4 von ihnen wurde das Gen bereits kloniert. Klinisches Leitsymptom ist eine in den ersten Lebensjahren auftretende Panmyelopathie. Diese und das erhöhte Risiko der Entwicklung von akuten myeloischen Leukämien, Lebertumoren und mukokutanen Stachelzellkarzinomen führen dazu, dass die meisten Betroffenen das Erwachsenenalter nicht erreichen. Zudem können Fehlbildungen an verschiedenen Organsystemen und am Skelett auftreten. Charakteristische Hautveränderungen sind flächige Hyperpigmentierungen, kleinfleckige Hypopigmentierungen und Café-au-lait-Flecken, die schon vor Manifestation der Panzytopenie auftreten und zu einer frühzeitigen Diagnosestellung beitragen können. Anhand des von uns vorgestellten Falles eines 11-jährigen Jungen mit Fanconi-Anämie sollen die klinischen Symptome der Erkrankung unter besonderer Berücksichtigung der kutanen Manifestationen beschrieben und ein Überblick über Klinik, Verlauf und Therapie der Erkrankung gegeben werden. Ferner werden neuere Erkenntnisse der molekularen Grundlagen des Gendefekts angesprochen.

Abstract

Fanconi's anemia is a rare autosomal recessive disorder associated with variable clinical manifestations. So far, eight complementation groups have been identified, and the genes of four of them have been cloned. Early-onset progressive bone marrow failure and a predisposition to malignancies, particularly acute myelogenous leukemia, liver tumors, and mucocutaneous squamous cell carcinomas, result in a poor prognosis. Additionally, almost all organs can be affected by this defect. Widespread areas of hyper- and hypopigmentation of the skin in a characteristic pattern and café-au-lait spots preceding the manifestation of panmyelopathy can aid early diagnosis. Here we report an 11-year-old boy with Fanconi's anemia presenting with typical cutaneous manifestations. We emphasize the important role of skin abnormalities of Fanconi's anemia as signs enabling early diagnosis. Moreover, we summarize clinical features, course, therapy, and new aspects of the molecular basis of Fanconi's anemia.