Hereditärer C1-Esterase-Inhibitor-Mangel Typ I Divergenz klinischer Symptomatik und laborchemischer Befunde

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 35-jährige sowie eine 29-jährige Patientin, die sich zur Abklärung seit Jahren bestehender steroid- und antihistaminikarefräktärer rezidivierender Angioödeme vorstellten. Laborchemische Untersuchungen zeigten in beiden Fällen vermindertes C1-Inhibitor-Protein (C1-INH) quantitativ und funktionell. Eine weitergehende Untersuchung der jeweiligen Familienmitglieder zeigte ebenfalls pathologische Werte für C1-INH quantitativ und funktionell, wobei in diesen Fällen bisher keine klinische Symptomatik aufgetreten war. Anhand dieser Beschreibungen zeigen wir ganz unterschiedliche klinische Ausprägungsgrade des hereditären C1-INH-Mangels Typ I. Mit diesen Fallberichten unterstreichen wir die Wichtigkeit der Kenntnis der weiterführenden Diagnostik bei steroid- und antihistaminikarefraktären Angioödemen. Diese Kasuistik zeigt den variablen klinischen Verlauf des hereditären C1-INH-Mangels Typ I. Außerdem wird deutlich, dass die klinische Symptomatik nicht mit den laborchemischen Veränderungen des C1-INH-Proteins korreliert.

Abstract

A 35- and a 29-year-old woman presented with longstanding recurrent angioedema refractory to therapy with steroids and antihistaminic drugs. Laboratory data revealed in both cases a functional and immunohistochemical deficiency of C1-esterase-inhibitor protein (C1-INH). Further investigations of their families showed some individuals with the same pathological findings without any clinical symptoms. Thus we identified striking differences in degree of severety of clinical features in hereditary C1-INH-deficiency type I. These case-reports emphasize the importance of knowing further diagnostic steps in angioedema refractory to therapy with steroids and antihistames drugs. Furthermore we give a picture of the different clinical courses of C1-INH-deficiency type I and underline that there is no correlation between clinical symptoms and laboratory findings.