Das Trichorhinophalangealsyndrom Fallbeispiel mit Untersuchung der biophysikalischen Haarschaftparameter

Zusammenfassung

Das Trichorhinophalangealsyndrom (TRPS) wurde erstmals 1956 von Klingmüller im Hautarzt beschrieben und 1966 von Giedion aus Zürich als solches bezeichnet. Es umfasst eine Kombination charakteristischer Haar-, Gesichts- und Knochenanomalien variabler Ausprägung, auf deren Grundlage 3 Subtypen unterschieden werden. Bei einer 37-jährigen Patientin mit TRPS Typ I fanden sich neben einem laut anamnestischer Angabe begrenzten Längenwachstum der Haare klinisch feine, spröde Haare. Rasterelektronenmikroskopisch fiel eine Verbreiterung des Abstands der Kutikulaschuppen auf. Die Messung der biomechanischen Eigenschaften ergab einen signifikanten Anstieg des viskösen Parameters als möglichen Ausdruck einer Reduzierung von Disulfid- und Zunahme von Wasserstoffbrücken in der Keratinmatrix des Haares. In der dermatologischen Praxis werden Patienten mit TRPS vorrangig aufgrund der Haarproblematik vorstellig. Aufgrund der Gelenkanomalien sollte mit der Möglichkeit der vorzeitigen Arthrose gerechnet werden und eine entsprechende Patientenaufklärung und Berufsberatung erfolgen. Weitaus seltener kommen kongenitale Herzvitien, Nierenanomalien und endokrinologische Störungen vor, die bei entsprechenden anamnestischen oder klinischen Hinweisen abzuklären sind. Vonseiten der Haare bestehen außer einer schonenden Pflege unter Vermeidung zusätzlicher, exogener, schädigender Einwirkungen, v. a. haarkosmetischer Art, keine weiteren therapeutischen Möglichkeiten.

Abstract

In 1956 Klingmüller first described the trichorhinophalangeal syndrome (TRPS), which was named by Giedion ten years later. The syndrome includes a combination of typical hair, facial and bone abnormalities with variable expression allowing the further distinction of three subtypes. In a 37-year old patient with TRPS type I who reportedly had reduced hair growth length, clinically fine and brittle hair were found. Scanning electron microscopy revealed widely spaced cuticular scales. Quantitative measurement of the biomechanical properties of the hair showed a significant increase in the viscous parameter. This could be a result of decreased disulfide bridges and increased halogen bonds in the keratin matrix of the hair. In dermatological practice patients with TRPS often present because of hair abnormalities. Because of premature arthrosis due to skeletal abnormalities, occupational counseling is advised. Congenital heart problems, kidney abnormalities and endocrinological problems are rare, but should be sought in the symptomatic individual. Apart from mild hair care and avoidance of additional physical or chemical injuries due to hair cosmetic procedures, there is no treatment for the hair defects.