Phylloide Hypomelanose und Mosaiktrisomie 13 Ein neues ätiologisch definiertes neurokutanes Syndrom

Zusammenfassung

Der Name phylloide Hypomelanose wird für ein neues ätiologisch definiertes neurokutanes Syndrom vorgeschlagen. Leitsymptom ist ein eigenartiges Hypopigmentierungsmuster, das aus rundlichen oder ovalen Flecken, großen asymmetrischen, nach Art von Begonienblättern geformten Arealen und lanzettförmigen oder in anderer Weise länglichen Strukturen besteht. Dieses Pigmentmosaik trägt die Bezeichnung phylloides Muster (griechisch phyllon=Blatt, eidos=Gestalt). In 5 von 6 Fällen, in denen bislang über zytogenetische Befunde berichtet worden ist, wurde eine Mosaiktrisomie 13 oder Translokationstrisomie 13 gefunden. Bei allen Patienten bestanden zentralnervöse Defekte mit verzögerter geistiger Entwicklung. Außerdem sind Balkenmangel, Innenohrschwerhörigkeit, Ader- und Netzhautkolobom, kraniofaziale Defekte sowie Brachydaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie und andere Skelettanomalien beschrieben worden. Im Gegensatz zur Hypomelanosis Ito, die lediglich ein kutanes Symptom zahlreicher unterschiedlicher genetischer Mosaikzustände darstellt, handelt es sich bei der phylloiden Hypomelanose mit hoher Wahrscheinlichkeit um einen zytogenetisch eher einheitlichen neurokutanen Phänotyp.

Abstract

The term phylloid hypomelanosis is proposed to denote a new etiologically defined neurocutaneous syndrome. The hallmark of this trait is a pattern of hypopigmentation consisting of round or oval lesions, large asymmetrical areas reminiscent of the leaves of a begonia, as well as pear-shaped areas or oblong macules. The term phylloid pattern is derived from Greek phyllon=leaf and eidos=form. In 5 out of 6 cases in which cytogenetic findings were reported, a mosaic trisomy 13 or translocation trisomy 13 was found. All patients showed CNS defects with mental retardation. In addition, absence of corpus callosum, conductive hearing loss, choroidal and retinal coloboma, cranio-facial defects as well as brachydactyly, clinodactyly, camptodactyly and other skeletal anomalies were reported. In contrast to hypomelanosis of Ito which is associated with many different forms of genetic mosaicism, phylloid hypomelanosis most likely represents a cytogenetically rather uniform neurocutaneous phenotype.